遠位型ミオパチー 縁取り空胞型遠位型ミオパチー 三好型遠位型筋ジストロフィー 眼咽頭遠位型ミオパチー

ミオパチーとは?

Myo-(筋肉)と-pathy(病、苦痛)からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指します。

筋疾患(筋肉の病気)には、筋肉そのものに原因があり、
筋力が低下する病気(筋原性疾患:ミオパチー)と筋肉を支配する神経が侵される病気(神経原性疾 患)の2種類があります。筋原性疾患(ミオパチー)の代表的な病気に、筋ジストロフィー、多発筋炎などがあります。

神経原性疾患では脊髄性筋萎縮症、筋萎 縮性側索硬化症が代表的な病気です。

遠位型ミオパチーとは?

筋原性疾患の多くは、駆幹(胸・腰のあたり)や上腕・大腿部など躯幹に近い筋(近位筋)が侵されます。
しかし、筋疾患の中には手指や下腿など手足の先から筋力が低下していく病気があります。

それが「遠位型ミオパチー」です。

実態が把握できていない現状

日本できちんとした遺伝子検査実施が普及されていないことや、この病気をよく知り、
診断できる医師も限られる現状から、実態は把握できていません。

様々な統計から、現時点では本邦には300〜400人(約317,300人に一人)の患者さんがおられると推定されています。

日本総人口数126920000人
遠位型ミオパチー患者数300~400人(0.000003%)

遺伝子診断を行っている施設では、診断を確実にした例が増えています。

本邦には1,000人以上おられるのではないかと推定している研究者もいます。
多くの場合、徐々に進行し、日常生活の介助が必要となります。

「遠位型ミオパチー」には、「縁取り空胞型」「三好型」「眼咽頭遠位型」の三つの代表的な型がありますが、
眼咽頭遠位型はきわめてまれな病気です。

縁取り 空胞型と三好型はほぼ同じ程度の頻度で、最近では三好型の方が多く見つかっています。

縁取り空胞型はユダヤ人に多くみられ、人種差があります。

また、日本人にはなく、外国だけに存在するような遠位型ミオパチーもいくつか存在します。

著 : 独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター病院 名誉院長 埜中 征哉先生