遠位型ミオパチー 縁取り空胞型遠位型ミオパチー 三好型遠位型筋ジストロフィー 眼咽頭遠位型ミオパチー

原因

常染色体優性遺伝をとりますので、家族の中に同じような症状の方がいることが多いです。

まれな病気で、まだ日本では数家系が確認されているだけです。


50歳以降に眼瞼下垂(まぶたが下がる)や嚥下困難(ものが飲み込みにくい)で発症します。
まぶたが下がっているので、ものが見えにくくなります。咽頭筋 が弱いので、言葉がはっきりしない、ものが飲み込みにくい、などの症状で気づかれることもあります。

しばらくすると、下肢の筋力低下を伴うようになりま す。

まれには、縁取り空胞型遠位型ミオパチーと同じような歩行障害(前頸骨筋が好んで侵される)が先行することもあります。
進行は遅く、心筋や呼吸筋などは侵されませんので天寿を全うします。眼瞼下垂が強い人には、手術も行われます。


筋生検では、縁取り空胞がみられるのが特徴的で、診断的な所見です。遺伝子の異常はまだ分かっていません。

著 : 独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター病院 名誉院長 埜中 征哉先生