記事一覧 織田代表の講演会のお知らせ来年1月15日(日)に東京都東久留米市にて行われる織田代表の講演会のご案内です。 普段はなかなかじっくりお話しできない、ご自身の病気のことや、患者会の活動、国内外におけるバリアフリー推進の活動など、「車いすでもあきらめない世界をつくる」活動やそこに込めた想いをお話されるそうです。 この機会にぜひご参加ください。 https://wheelog.com/hp/archives/24173?fbclid=IwAR3-bguzruUVZHp0L3fbpddIf6xPZCyrh3IM9HXpzAWG6GSNvxpPuPXt–M FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「2022ニシノホウジン」チャリティーライブ開催のお知らせ長年にわたり継続して温かいご支援をいただいております「ニシノホウジン」様の12年目のチャリティーライブが、11月20日（日）に開催されます。 ▼詳細は下記の YouTube 動画をご覧ください。 https://youtu.be/q48LtCoZXOQ ▼ワンダフルボーイズのブログからも 林未来彦様からご紹介くださっています。https://note.com/w_magazine/n/n2c9f7a2d05b3 ○○ オンライン配信もあるそうですのでお時間がある方は是非ご覧ください ○○ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...アセノイラミン酸の有効性確認試験結果、プレスリリースのお知らせ縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（指定難病）を対象としたアセノイラミン酸の有効性確認試験結果 表題の件、以下の通り東北大学神経内科 青木正志先生より連絡を受けましたので、会員の皆様にご報告いたします。 ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 東北⼤学⼤学院医学系研究科、神経内科学分野の青木正志教授らのグループは、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNEミオパチー）におけるアセノイラミン酸の治療効果を明らかにしました。本研究は、難病である遠位型ミオパチーに対する治療法を示した重要な報告です。本研究成果は、2022年11月3日第40回日本神経治療学会学術集会（会場ホテルハマツ）にて発表しました。 ＜下記サイトもご覧ください＞ ●東北大学 https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2022/11/press20221104-01-gne.html ●研究成果ウェブサイト ※後ほど公開されます https://web.tohoku.ac.jp/research/ ●東北大学病院https://www.hosp.tohoku.ac.jp/release/press/35269.html 【プレスリリース】https://t.co/0km8z3D8EH— 東北大学病院 (@hosp_tohoku) November 4, 2022 ●大学院医学系研究科・医学部https://www.med.tohoku.ac.jp/5247/ 【プレスリリース】縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（指定難病）を対象としたアセノイラミン酸の有効性確認試験結果▼詳細はこちら▼https://t.co/o7yq11bTBi#東北大学 #東北大学医学部 #プレスリリース #研究成果 #遠位型ミオパチー #指定難病 #アセノイラミン酸 pic.twitter.com/Z1DQUA7HGK— 東北大学大学院医学系研究科 (@tohoku_univ_med) November 4, 2022 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...PADMオンライン交流会のご報告2022年10月22日(土)にPADMオンライン交流会を開催致しました。総勢14名の方々にご参加いただき、楽しいひと時を共有しました。 第一部 「私たちの防災への備え」 第一部では、「私たちの防災への備え」をテーマに2グループに分かれて話し合いました。昨今日本のあちこちで起こっている災害ですが、実際に被災された会員さんも参加されていて、貴重な体験談を共有していただきました。 ★避難私たちはつい自宅での避難生活をと思ってしまいますが、水もガスも電気も止まってしまい、家の中も物が倒れてスペースの確保も難しく、とても家で生活できる状況ではなかったとお話していただきました。しかしながら道路も物が散乱していたり、車で大渋滞が起こっていたり、避難所へ行くのも私たち移動困難者にとっては難しい状況であったこともお話いただきました。福祉避難所も事前に登録しておかないと利用できない可能性もあるようです。最悪の状況を想定して、私たちも誰とどう行動するかということは考えておく必要がありそうですね。 地域によっては、移動困難者を毎年把握しておいて、自治会とうまく連携を取りながら、地域で考えていく取り組みをされている場所もあるそうです。まずは自分の住んでいる地域がどんな取り組みをしているかも確認しておくと良いですね。 ★備えその他、準備しておいた方が良いと意見が出ていたのは、充電器、特にエアマットの電源の確保は考えておくべきという意見でした。停電してしまうと当然エアマットも使えなくなってしまいますが、寝返りができない方にとってエアマットが使えないというのは深刻な問題です。蓄電式のバッテリーなど、そういう時のために備えておくと良いかもしれません。ただなかなかこのようなバッテリーに関しての情報が少ないので、どれを買って良いのかわからないという意見も出ました。もしおすすめのバッテリー情報等ありましたら、ぜひ事務局（info@npopadm.com）までご連絡ください。 何もない事が一番ですが、万が一被災したときに困らないよう、自分たちで出来ることは準備しておきたいですね。 第二部 「自分が体験した楽しかったこと」 第二部では、「自分が体験した楽しかったこと」について、また2つのグループに分かれてお話しました。皆さん色々と楽しんでおられる様子でしたが、特に多かったのは旅行やパラスポーツでした。★パラスポーツ身体が不自由でも楽しめるスポーツはあるようですし、周囲のサポートがあれば体験できるスポーツもあるようです。皆さん色々と挑戦されていて驚きでした。★旅行旅行は多くの方の楽しみになっているようです。ただ症状が進行している患者さんには、リフトのある宿泊施設など設備面の課題が出てきます。旅行したいけど、リフトの付いているホテルがなかなか見つけられないとの意見もでて、進行しても安心して楽しめる施設がもっと増えてほしいと思いました。楽しかったお話をされているときの皆さまの表情がとてもにこやかで、聞いている方もほっこりと温かくなった時間でした。 バリアフリー宿泊施設 交流会の中で会員さんが利用されたバリアフリーな宿泊施設のお話をしてくださいました。リンクを送って頂きましたので、こちらに共有させていただきます。どちらもとてもリーズナブルな価格で驚きです。 ★松山友輪荘https://www.yurinso.jp/ ★横浜あゆみ荘https://www.yokohamashakyo.jp/ayumiso/ 久しぶりの交流会となってしまいましたが、会員同士で集まることの大切さを改めて感じました。また皆さんと楽しくお話出来るのを楽しみにしております。今回ご参加いただいた皆さま、ありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...NPO 法人PADM第9期定時総会のご報告2022年6月26日(日)、オンラインにてNPO 法人PADM第9期定時総会を開催いたしました。 ☘ ☘ 第１部 総会 ☘ ☘ 皆さまのご協力により、無事に議案全てが承認可決されました。理事が入れ替わり、新しい体制となりましたが、今後とも引き続きよろしくお願い申し上げます。 ☘ ☘ 第２部 講演 ☘ ☘ NPC-09の有効性確認試験の結果と今後の予定ノーベルファーマ株式会社 副社長執行役員 島崎 茂樹 様 まずノーベルファーマ島崎さまより、 NPC-09の有効性確認試験の結果と今後の予定について嬉しいご報告をしていただきました。私たちの夢が現実になる日が近づいてきたと、 心震わせながら聞いていた方も多かったのではないでしょうか。多くの方のご尽力により、ここまで来れたことに感謝申し上げます。 呼吸機能維持につながるストレッチのススメ株式会社Smile Space 理学療法士 小川 順也 様 ＜サポーター＞ 理学療法士 山口 裕弥 様 次に 株式会社Smile Spaceの理学療法士、小川順也様から、自宅でできるストレッチについてご講演いただきました。「遠位型ミオパチーガイドブック」を基に、筋力維持のために必要なストレッチのやり方を実演を交えながら、より深く掘り下げわかりやすくご説明いただきました。事前に会員さんから集めたご質問も含めた内容となっており、より実践的なストレッチばかりでした。自分でできるもの、介助者によるものと身体状況によってそれぞれご紹介頂いたので、ご自身の状態に合ったものをご参考にしていただければと思います。筋肉の仕組みからご説明頂いたので、どこの筋肉がどの動作に必要なのかわかり、これからリハビリやストレッチをするモチベーションにも繋がったのではないでしょうか。良い姿勢で、しっかり呼吸をし続けられるように、ストレッチやリハビリを頑張っていきましょう。 ☘ ☘ 第３部 交流会 ☘ ☘ 記念撮影と休憩を挟んで、グループに分かれての交流会。今回はリハビリをテーマにそれぞれのグループで話し合いました。あっという間に時間が過ぎてしまい、十分にお話出来なかったかもしれませんが、また交流会の場は設けますので、その時まで楽しみにしていてください。 今年も事務局一同、皆さまのご期待に沿うよう精進して参りますので、どうぞよろしくお願い申し上げます。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...三好型・肢体型2Bオンライン交流会、開催のご報告三好型・肢体型2B交流会をオンラインにて開催しました。 ◆開催概要 日時：４月１７日（日）13:00 〜 15:00 場所：オンライン（Zoom） 参加人数：６名（三好型の事務局員1人含む） 三好型・肢体型２Bの交流会は、約半年ぶりの開催です。今回の交流会は、2部構成での実施。1部では事務局員が見聞きしてきた「最新の研究に関する情報」や「病気に関する課題」の共有、2部ではいつもどおりの雑談形式での交流会でした。 参加してくださった会員のみなさまからは、最新情報などに関する質問や、出先でのトイレ問題といった困りごとの共有と解決策などについて雑談を交えながら話し合いました。 一人ではなかなか解決策が見いだせないものも、複数人集まればその分だけの解決策を知ることができたり、新しい発見があったりといったことが交流会ならではですね。 また、オブザーバーとしてノーベルファーマ様にもご参加いただきましたので、希少疾患に対するノーベルファーマ様のお考えや、希少疾患の治療薬について、改めて伺うこともできました。突然の振りにもかかわらず、とても丁寧にご説明くださり、ありがとうございました。 研究をしてくださっている先生方、患者数がかなり少ないにも関わらず治療薬を世に出してくださっている製薬会社様がいらっしゃるのは、患者にとって何よりもうれしいことで、希望をもって日常を送っていけるのかなと思った次第です。一方で、課題なども散見しているようなので、患者として何ができるかを話し合っていければ治療薬にまた一歩近づけるのではないでしょうか。 最新の情報や課題などについては、今後もアンテナを張りつつ、定期的にみなさまへ発信していきたいと考えております。 ● ● ● ● ● ● ● ● 患者会で実施してほしいイベント、発信してほしい情報などがございましたら、お気軽に事務局までご連絡ください。 引き続きみなさまのご協力をお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...会員の皆さんの作品展PADM作品展です。じっくりとお楽しみください。 今回が初めてのPADM作品展でしたが、予想以上に多くの素晴らしい作品を送っていただきました。自分の能力を存分に発揮しながら創作活動を楽しまれている様子が伝わってくる作品ばかりですので、きっと多くの方に楽しんでいただけると思います。今回ご協力くださった皆さま、どうもありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...ニシノホウジン様からご寄付をいただきました。今年も、ニシノホウジン様から77,986円のご寄付をいただきました。継続的に支援が必要な各地にも寄付を続けておられます。 長年にわたり継続的に温かいご支援をいただき心から感謝申し上げます。いただいた寄付金は大切に使用させていただきます。 ●―○―●―○―●―○―●―○―●―○―●―○―● チャリティーライブイベント「2021年 ニシノホウジン」 以下に、チャリティーライブイベント「2021年 ニシノホウジン」開催前の主催者様のブログ記事をご紹介させていただきます。https://note.com/w_magazine/n/na33b76aeba4f ♪ バンド（ワンダフルボーイズ）のツイッターでも紹介https://twitter.com/wonderfulboyzz/status/1498131991610691586?s=20&t=doMi2GDjicB3OwdkiSTF_Q ♪ PodcastではPADMのガイドブックについても紹介してくださっています。 https://podcasts.apple.com/jp/podcast/wonderful-radio-booth/id1603342282?i=1000552435674 ●―○―●―○―●―○―●―○―●―○―●―○―● チャリティーライブに関わってくださった全ての方々に心から感謝申し上げます。皆様の温かいご支援を支えとして、会員一同一丸となって手を取り合って頑張っていきたいと改めて思いました。本当にありがとうございました。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...2022年初のPADMオンライン交流会を開催いたしました。2022年2月19日(土) PADMオンライン交流会を開催いたしました。今回はリンクにうまく繋がらず、参加出来なかった方もいらっしゃったようで、事務局の方でも原因を探っていこうと思います。参加出来なかった皆さま、申し訳ありませんでした。 今回の交流会は、「私に合ったリハビリ」と「ライフ＆ワーク」という2つのテーマに沿ってグループでの話し合いをしました。 第1部「私に合ったリハビリ」 リハビリについては、訪問リハ、病院リハ、セルフリハのグループに分かれて話し合いました。リハビリは、皆さんの関心も高く、訪問、病院、セルフの全部の話を聞きたいと言う声もありましたので、グループ分けの後はそれぞれ話し合った内容を発表し、質疑応答の時間も設けました。 訪問リハビリ 大体の方が週に1回、1時間行っている。以下のリハビリ内容が多くの方に共通していました。 手足のストレッチ 手の指の曲げ伸ばし 関節が硬くならないように伸ばす 足を曲げて伸ばす運動 → 残った太ももの筋力維持 全身の浮腫みをとるマッサージ また、嚥下機能の低下を感じられている方が多く、唾液でむせることが増えたり、麺がすすれない、ゴクゴク飲むことが出来ないという意見が上がりました。今はYouTubeなどで誤嚥を予防する体操など調べるとたくさん出ているそうなので、そういった体操も取り入れてみると良いかもしれませんね。 それ以外に、65歳以上になると介護保険が優先されるため、今まで自己負担なしで受けれていたリハビリが自己負担ありに変わってしまう点が困るというお話もありました。 病院リハビリ HALの入院に関する内容が話題に上がりました。 HALの入院期間は長いので、入院生活に身体が慣れてしまうと、退院後出来なくなっている事が出てきてしまうのが悩むところ HALのリハビリ効果は個人差があるようで、全ての人に効果的であるとは言えない 入院期間が長いので、家族の問題などで諦めざるを得ないことがあるので、通いで出来るようになってほしい 歩くことに関しては効果的であったとしても、その他の部分で不便なことが生じてしまうということが悩みどころですね。もう少し身近に、気軽に受けれるようになると良いですね。 セリフリハビリ 皆さん、ご自身で工夫してリハビリに取り組まれているようです。以下のような内容が上がりました。 体幹が弱るので腹筋背筋を鍛える 指先を曲げ伸ばしをヘルパーさんに手伝ってもらう プールでのリハビリ(ウォーキング) → プールでの転倒を恐れている方が多いが、スロープ付きのプールを利用すれば、両手で掴まれる手すりがあるので、不安が軽減される リハビリを頑張り過ぎて疲れ過ぎてしまうのは逆効果なので、自分で調整しながら歩く事が大切 プールの中のつま先立ち → 水の外では出来ないが、水中では出来るので、普段使えない筋肉を使えるのが良いのと、その感覚を覚えておくことも大切空気圧縮のマッサージ機が浮腫みに効果的 家庭用治療波のマッサージ器も効果あり シックスパッドが気になっているが、効果が不明 それぞれのグループで色々なお話をされていたようです。少しでも長く、動ける機能を維持したいという気持ちは皆共通ですね。 今後は理学療法士さんなどを招いたリハビリ講習も開催してほしいとの声が上がりましたので、実現できるよう動いていこうと思います。 第2部「ライフ＆ワーク」 余暇の過ごし方と就労についてのグループに分かれてそれぞれ話し合いました。グループでは以下のようなお話をしました。 余暇の過ごし方 オンラインを活用して楽しまれている方が多い印象でしたが、皆さん趣味の時間を楽しんだり、周囲にサポートしてもらいながらガーデニングを楽しんでいたり、時間が足りないくらいやりたいことがあるという方もいらっしゃいました。 テレビドラマ鑑賞 NetflixやU-NEXTなどでのドラマ／映画鑑賞 オンラインでの講座に参加 聖歌隊のコーラス隊で唄う メダカの飼育 お友達の手作り雑貨のお店でトールペイント → 右手が動く限り描き続けたい 電子新聞を読む パステルアート 文字アート 今はオンラインで楽しめるコンテンツが充実していますから、在宅ライフも飽きませんね。数名の方に、趣味で作られている作品をご披露していただきましたが、どれも素晴らしい作品で、PADMには才能豊かな方が多いと感じました。皆さまの作品もホームページ等でご紹介していけたら良いですね。 就労について 重度障害を抱えながらの就労はまだ問題も多いですが、以下のような意見があがりました。 在宅ワークは長く続けられるといい 生活にヘルパーの利用が不可欠なため、就労中、ヘルパーが利用出来ないとなると仕事をするハードルは高い 少しでも動くうちになるべく安定した正規職員として就労しておいた方が、進行しても周囲のサポートを受けやすいなどメリットがあるのではないか 介護を受けながら働くということはまだまだハードルが高いようです。重度障害者でも働きやすい環境が整備されていくと良いですよね。 今回の交流会でも活発な意見交換ができ、お互いに良い刺激になったのではないでしょうか。自分一人で抱え込まず、みんなで一緒に考えて、共に歩んでいきましょう。今回ご参加いただいた皆さま、ありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...12月PADMオンライン交流会を開催いたしました。2021年12月11日(土)にPADMオンライン交流会を開催いたしました。総勢18名にご参加いただきました。 今回は初めての男女に分かれての交流会に挑戦してみました。グループ分けをスムーズに行うにはどうしたら良いのか、事務局メンバーで試行錯誤しながらの開催でしたが、参加者の皆さまのご協力のおかげでトラブルなく行え、事務局メンバーもほっとしております。より良い方法をご存知の方がいらっしゃいましたら、ぜひご教授お願いいたします。 – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * 今回は残念ながら参加できなかった織田代表に代わり、事務局の橋長さんの開会の挨拶で交流会が始まりました。 まずは恒例の写真撮影。写真撮影のとき、手が動かせないとポーズが取れないのが残念だなといつも感じています。その分、笑顔に磨きをかけていこうと思います 笑 次にいよいよ男女別のグループに分かれての交流会。同性同士だと気兼ねなくデリケートな話題も話せる点は良かったと思いますが、多くのグループでは性別に関係のなく、車椅子の話や生活上の悩みなどで盛り上がっていたようでした。 一度、全員集合し、それぞれのグループで話した内容を発表していただいた後は、２回目のグループ分け。今度は男女関係なくランダムに分かれてのグループでした。 そしてまた全員集合してから各グループの発表。それぞれのグループで有意義な時間を過ごせたようでした。 – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * 今回の交流会では下記のような内容が話題に上がりました。 生活上の悩み歯科や婦人科受診の際、台への移乗や着替えが大変なので、つい受診をためらってしまうこと 病気について、自分自身はもちろん、家族など周囲の人の受け入れがなかなか難しいこと病気の進行によってだんだん腕が上がらなくなり、上の方にあるタンスの引き出しに手が届かなくなってきたこと福祉用具・生活家電についてカーテンの開閉等、スマート家電を使ってみたいことスマートスピーカーの利用をどのようにお願いすればいいのか就寝中、スカットクリーンという商品を使用している →トイレの度に介助者を起こさなくて良くなったのでお互いに安眠できるようになった多機能ワーキングチェアを家の中で使用している → 小回りが利き、回転したり足で漕いで動けて便利である杖をついて足には補装具をつけて歩いているが 転びそうで怖い時がある→ ロフストランド杖という肘から支えられるタイプの杖を2本両腕で使うと歩行が安定した電動車いすのメーカーについて電動車いすの機能について福祉サービス・制度について介護保険を上手く活用して、夜のトイレ用に自動再尿器をリースして非常に便利なこと重度障碍者福祉制度等について、制度は共通だが、適用の判断基準やサービスの基準等、自治体や地域の介護資源でかなりの差があること。ただ、粘り強く相談すればかなう場合もあること重度訪問介護と介護保険の併用が認められていること→ 自治体によって違いはありそう。この先も認められるかは不安な部分であること福祉タクシー券の利用についてタクシーの運転手から教えてもらい申請につながった電動車いすを扱っている業者さんによって対応がまちまち福祉サービスの質や補助は、地域によってかなり差がある車椅子に切り替えるタイミングについて車いすユーザーになるとき、覚悟もいるが、かえって自由に安全に行動できる範囲が広がったこと病院の先生や理学療法士の先生に勧められたから（転ぶと危険などの理由で）申請に時間がかかる場合があるので、早めに用意した→ 最初は玄関に置いてあるだけだった時期もある 交流会で聞ける皆さまの経験談は大変参考になりますし、共感できることばかりです。仲間がいることは心強いですね。病気の診断を受けたときは、様々な感情で頭が混乱し、先の見えない不安でいっぱいになると思います。PADMにはそんな想いをしてきた先輩たちがたくさんいます。話をして共感してもらえるだけでも大分楽になると思います。今回の交流会を開催して、 気持ちを吐き出したいときに、吐き出せる場所がPADMであったら良いなと思いました。なかなか交流会では話辛いと感じるときはいつでも事務局にメールしてください。楽しいときも悲しいときも、共有し合える仲間でありたいと思っています。 – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * – * 今回の交流会が2021年最後のイベントとなりました。今年もリアルでお会いすることは叶いませんでしたが、オンラインで繋がれる機会を増やすことが出来て良かったと思います。 次回の交流会は来年の2月ごろを予定しております。話題に取り上げてほしいことなどありましたら是非とも 事務局 info@npopadm.com までご連絡ください。 本年も大変お世話になりました。また来年、皆さまと元気にお会いできるのを楽しみにしております。どうぞお体には気をつけて、良いお年をお迎えください。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...Dysferlinopathy（三好型、肢体型2B、前脛骨筋ミオパチー）交流会を開催いたしました。Dysferlinopathy（三好型、肢体型2B、前脛骨筋ミオパチー）交流会をオンラインにて開催しました。 ◆開催概要 日時：11月20日（土）13:00 〜 15:00 場所：オンライン（Zoom） 参加人数：６名（三好型の事務局員1人含む） 今回は、議題など決めず話したいことをガシガシ話す雑談形式での交流会。 新しく入会してくださった会員さんが参加されたので、年齢、住んでいるところ、今までの生い立ち、家族構成などの自己紹介から始めて、身体や病院といった病気のこと、仕事や子育てといった生活面のことなど様々な話題について話しました。 ２時間があっという間に過ぎるくらい話題が尽きず、楽しい時間を過ごせました。 ●・○・●・○・●・○・●・○・●・○・●・○・●・○ コロナ禍でオンラインツールの利用機会が身近となって、以前よりも同志たちとコミュニケーションを取りやすくなりましたね。あまりフットワークが軽くない私たちにとっては、コロナ禍で変化した生活すべてがデメリットではないようです。 事務局では、今後も講演会や交流会などを実施していきたいと考えております。引き続きみなさまのご協力をお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...テクノツール講演会のご報告2021年10月23日(土)にオンラインにてテクノツール講演会を開催いたしました。 身体を自由に動かせない人がやりたいことを出来るようにと、出来ることを増やしてくれるサポート機器の開発に日々熱心に取り組まれているテクノツールの島田さまと田代さまのご協力により、今回の講演会が実現しました。 アームサポートMOMOとゲームについて テクノツール株式会社 代表取締役 島田真太郎 様 まず島田さまからは、上肢の動きを支えるアームサポートをご紹介頂きました。以前、織田代表が装着されている様子を拝見しましたが、その時のものよりもバージョンアップしていて、腕の固定もしやすそうでしたし、さらに使い易くなっている印象を受けました。利用者の声を丁寧に聞き取り、それを反映してさらに使い勝手の良い製品を作っていただけるのはありがたいことですね。 次にゲームのコントローラーのご紹介。コントローラーもジョイスティックで操作できたり、わずかな力にも反応するボタンを使ったり、視線入力で操作出来るものもあったり、どんな身体状況であっても、ゲームを楽しむ事は可能なんだと教えて頂きました。 寝たきりの方がプロのゲーマーのように操作されていた動画には驚かされましたし、障害のあるお子さんとご両親がそれぞれ役割分担をしながらゲームを楽しんでいる姿もとても微笑ましかったです。 島田さまのご講演が終わったところで1度目の写真撮影をしました。 スマホ等の操作、それに関連する家電の操作について テクノツール株式会社 田代 洋章 様 続いて田代さまのご講演。スマートスピーカーを利用しての家電操作やSwitchbotという機器を利用してスマホからオートロックを解除したりなど、テクノロジーをうまく取り入れて便利な生活を送ることの可能性を教えていただきました。 障害を抱えているからと言って、ただ出来ないで終わらせるのではなく、便利なものを取り入れて、出来るようにする努力をしていくことも大切ですね。この時代に生きていることに感謝です。田代さまからはスライドも送っていただいておりますので、患者用、会員用ページより是非ご覧になってみてください。 「自然歴調査に基づく GNE ミオパチーにおける合併症例」について 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 神経内科医長 森 まどか 先生 田代さまのご講演の後は、NCNPの森先生にお話いただきました。患者数も少なく、限られた予算の中で、森先生方が私たち患者のデータを長年に渡り分析してくださっているおかげで、病気についての理解が深まってきているように感じました。症例数が少ないため、病気との因果関係があると言い切ることは難しいそうですが、Remudyにご登録頂いている縁取り空胞型の患者さんの中に、睡眠時無呼吸症候群と血小板機能異常が一定数見られるようです。もしそのような症状があると感じられる場合は、主治医に相談してみることをお勧めします。希少疾患であるのにも関わらず、この病気を研究し続けてくださる先生方がいてくれることは本当にありがたいことですね。 ◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇ 森先生のお話を聞いた後はグループに別れての交流会でした。各グループで今回のご講演を聞いて感じたことや気付いたことなどを共有する時間になったと思います。 今回の講演会は、出来ることを増やせる可能性をたくさん教えていただきました。 講演会の後、私も早速SwitchBotを購入し、ガスストーブのスイッチをスマホで操作できるようにしました。些細なことですが、私にとっては厄介な問題でしたので、自由にストーブをつけたり消したり出来るようになって幸せです。設定も簡単でしたし、もっと早く使っていれば良かったと思いました。 教えていただいて本当に感謝です！ またこのような機会を設けて、実際に使っているツールの紹介など出来たら良いですね。今回ご参加いただいた皆さま、ありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...九州地区交流会のご報告10月9日（土）、zoomにて九州地区交流会を開催しました。参加者は8名（九州地区5名、他地区3名）でした。コロナ禍での近況、その中での楽しみ、コロナ感染が落ち着いたらしたいことなどをおしゃべりしました。 コロナ禍の皆さんは、自粛生活でどこにも出かけていない、外食もできていないと言われていました。そして、最近は緊急事態宣言やまん延防止措置などが解除になったので、皆さんレジャーや旅行に出かけたいという思いを持っていて、早速予約をしたという方もおられました。髪型が素敵な方がおられたことからそれぞれ散髪はどうしているかについて、また、利用している福祉サービスについて、電動車椅子について、新薬についてなど、和気あいあいと話すことができました。 ●・○・●・○・●・○・●・○・●・○・●・○・●・○ 最後に、次回の開催予定を、1年後の10月8日（土）と決めて終了しました。 九州地区以外にも参加くださった方ありがとうございました。それから、いつもお世話してくださるサブリーダーの本田さんのお怪我の1日も早い回復を祈ってます。 九州地区リーダー 中園靖子 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...研究してくださっている先生をお招きしDysferlinopathy（三好型、肢体型2B、前脛骨筋ミオパチー）講演会を開催いたしました。2021年9月26日（日）にDysferlinopathy（三好型、肢体型2B、前脛骨筋ミオパチー）講演会をオンラインにて開催しました。今回の講演会は、Dysferlinopathyを研究してくださっているお二人の先生をお招きし、最新の研究などについてご講演をいただきました。 また、大変幸いなことに櫻井先生と共に研究してくださっている「T-CiRA櫻井プロジェクト」の5名の研究員の方々も参加してくださいました。PADM側の参加者は、三好型および肢体型２Bの患者会員さん、賛助会員さんなど10名とPADM運営員5人（うち1人は三好型会員）です。 ご講演してくださった先生 国立病院機構仙台西多賀病院 高橋 俊明 先生 京都大学iPS細胞研究所・臨床応用研究部門 櫻井英俊 先生 参加してくださったT-CiRA櫻井プロジェクトの研究員の方々 稲塚 様及川 様岡 様佐々 様犬飼 様 当日は、冒頭の織田代表からの挨拶、オンラインでは恒例となった集合スクリーンショットなどから始まり以下のスケジュールで進行していきました。 当日の主なスケジュール 14時00分 先生方の紹介・代表あいさつ・写真撮影 14時10分 独立行政法人 国立病院機構仙台西多賀病院 高橋俊明先生 ご講演 14時50分 〜 休憩（10分間） 〜 15時00分 京都大学iPS細胞研究所・臨床応用研究部門 櫻井英俊先生 ご講演 15時40分 〜 休憩（10分間） 〜 15時50分 質疑応答 16時30分 閉会のあいさつ 高橋先生のご講演 高橋先生からは「ジスフェルリノパチーの治療法開発」という題目にてご講演をしていただきました。主な内容は下記のとおりです。 ・三好型遠位型筋ジストロフィーについて・ジスフェルリン（Dysferlin）遺伝子について・ジスフェルリノパチー（Dysferlinopathy）の変異タイプについて・特異な変異「p.W999C」について・ジスフェルリン異常症の治療開発について・ジスフェルリンの細胞膜修復機能について・AMPK活性化剤による細胞膜修復機能の改善について 高橋先生の話を聞いてDysferlinopathy病態や原因遺伝子といった病気の概要について改めて認識することができました。 さらに「進行が遅くなる変異を持っている方がいる」「病気の改善が期待できる有効な物質が見つかり始めている」など喜ばしい話を聞くことができ、また「薬になるまでの課題はまだまだたくさん」といった今後の課題についてのお話も聞くことができました。 櫻井先生のご講演 櫻井先生には「iPS細胞を活用したDysferlinopathyに対する治療研究について」という題目にてご講演をしていただきました。 ・iPS細胞について・京都大学iPS細胞研究所（CiRA｟サイラ｠）について・Dysferlinopathy患者由来のiPS細胞と細胞を使った研究について・CiRAと武田薬品工業との共同研究プロジェクト（T-CiRA）について・T-CiRA櫻井プロジェクトでのDysferlinopathyに対する薬剤開発戦略について・筋膜修復に有効な物質「ノコダゾール」の発見と毒性について・今後の膜修復促進剤の研究について ニュースなどで一度は聞いたことがある「iPS細胞」。この細胞の概要と万能性などを、専門家である櫻井先生から直接お話を聞くことができたのはとても貴重な機会です。iPS細胞で自分たちの病気の筋細胞を再現できていることに改めて驚き、筋膜修復に有効な物質が見つかっていることに喜びを感じられたご講演でした。 ･････････････････････････････････････････････ 質疑応答 患者会員から高橋先生、櫻井先生への質問タイムです。あらかじめ患者会員から先生方への質問を募集していましたので、そちらを中心にご回答をいただきました。 主な質問と回答を抜粋して記載します。 【高橋先生のご回答】 Q１． 既存薬が自分たちの病気に効く可能性は？ A．可能性はあると思っていて、だからこそ既存薬での研究を行っている。実際、効きそうな既存薬は出てきている。マウスまでの実験では効果がある程度確認できた。ただ、魚では効いていたが、マウスでは効きが弱かった。さらに、大きな動物では効果が薄くなるのではと心配している。また、人間にはどのくらいの量が必要なのかがわからず、薬の元々の効果も考えると難しい面もある。 そして、今後の課題としては治験をどうするかがある。GNEミオパチーの時に苦労した経験があり、次回はもっと計画的に実行する必要があると考えている。 Q２． 治療薬、治療法ができるまで患者自身ができることは A．外来時みなさんに話しているが、治療法ができるまで身体の状態をしっかりと保って欲しい。薬ができた時に身体が悪い状態で始めるより、良い状態で始めたほうが絶対によい。筋肉の状態だけでなく他の病気にかからないことも重要。 Q３． 治験とか薬の開発に、患者や親子ができる事はあるか？ A．外来をやっている身としては「まだ元気だから」「薬がないから」といって受診される方がいらっしゃる。たまに来て欲しい。あまりにも受診されていないと、病院のシステム上、連絡が取れなくなってしまう。もし薬など良い情報が出てきても伝えられなくなってしまう。ちなみに、患者さんによって異なるが定期的な受診の頻度は年に１回程度。 Q４． リハビリって本当に必要？効果はある？ A．ちゃんとやれば効果はある。理学療法士さん、作業療法士さんが入られて評価をしながら必要な回数を受けられるのが理想。地域の医療環境などによって必要な回数を受けられない方は、リハビリ時に自分でできるリハビリを理学療法士さん、作業療法士さんから聞いて実施するのもあり。 Q５． 気温が低くなる季節になると、「身体が夜寝ていて死体のように冷たくなる」とのこと、筋肉量にも関係があるのかもしれないが、何か改善の方法はある？ A．難しい…。「寒い」とおっしゃる患者さんは多いと感じる。筋肉量が少なくなり血流が減るためではないかと考えている。 →患者会として患者同士で情報交換できる場を設けていく。 Q6． HALでのリハビリと、従来のリハビリとの違いや効果の違いはある？ A．HALを開発した先生に話を伺ったところ、今までのリハビリとは根本的に違うものだとおっしゃられていた。「HALは筋肉に作用させているのではなく、脳に作用させている」とのこと。私なりの解釈では、筋力が弱くなると普通ではない歩き方になる。そうなると脳が普通ではない歩き方を毎日練習することになる。それをHALで矯正する。 HALは３週間かけて１日おきに９回実施する。実施したあとは、どの患者さんも歩行する時間が短くなる。つまり効果はしっかり出ている。ただ、少しよくなったため無理したがためにケガをしてしまった人もいる。 【櫻井先生のご回答】 Q１． 既存薬が自分たちの病気に効く可能性は？ A．高橋先生と同じで可能性はあると思っている。我々は抗がん剤のノコダゾールという物質を見つけた。ただ、抗がん剤を単発的に使うのと、継続的に使うのとでは意味合いが違う。既存薬の元々の主作用が何だったのかが重要。我々の戦略としては、既存薬も試すし、新しい物質も試すしという方向で行なっていく。 Q２． 治療薬、治療法ができるまで患者自身ができることは？ A．高橋先生がおっしゃられたことがやはりとても重要。患者さんからメールをいただいた時には「薬の開発は私ががんばるので、患者さん自身はお身体の状態を保つように」とお伝えしている。もう一点、もし可能であればJain Foundationの自然歴研究に参加していただきたい。筋力がどのくらいの期間でどのくらい落ちていくのかのデータは、薬の効果を実証するのに重要となるため。 Q３． 治験とか薬の開発に、患者や親子ができる事はあるか？ A．自然歴研究の参加以外では、今回のような講演会などで病気に対する正しい知識を取り入れて欲しい。難病の方に対し言葉巧みに近寄りお金儲けをする人もいるため。 Q４． リハビリって本当に必要？効果はある？ A．こちらについては、専門家ではないので高橋先生がおっしゃることがそのままだと思う。拘縮すると動かなくなるため拘縮予防が大事。 Q５． 気温が低くなる季節になると、「身体が夜寝ていて死体のように冷たくなる」とのこと、筋肉量にも関係があるのかもしれないが、何か改善の方法はある？ A．患者さん同士で実際に行っている改善方法などを交換してもらうとよいかも。 →患者会として患者同士で情報交換できる場を設けていく。 Q６． 海外も含めて研究は今どの状態にあるか？ A．アメリカでは遺伝子治療の治験が行われている。ただ、Dysferlinの遺伝子は遺伝情報がたくさんあるため、今ある遺伝子治療では乗せきれないため２種類に分けて「中でうまくくっついてくれたらDysferlinタンパクができる」くらいの確率低めの治療。 他にもステロイドなどの治験もあったが効果は出ていないよう。現段階で、Dysferlinopathyに有効な治験などは走っていない。 Jain Foundationは先の遺伝子治療をサポートしつつ、自然歴研究を進めながら来るべき新しい治療法の確立に備えている。 Q7． もし治療薬が開発されて治験を始めるとしたら、京都大学に入院しての形になるか？その場合、患者の年齢など限定される可能性はあるか？ A．私は研究の立場なので答えにくいところだが、やるとしてもNCNPのプロフェッショナルな先生方のご協力なしではできない。NCNPには患者さんがたくさん登録されているはずで、京都大学のみに限定した形にはならないと思う。拠点としてはNCNPになるはず。年齢や症状などはその治療薬によって異なる。 上記以外にもいくつかの質問やご回答がございました。講演会当日の動画は会員専用のページにアップロードする予定ですので、そちらも合わせてご覧ください。 Dysferlinopathyの治療薬ができるまでもう少し時間を要しますが、当患者会が発足した当時は治療薬の「ち」の字もありませんでした。また、筆者が診断を受けたときはそれよりもさらに前の段階、実験用の動物をどう再現させるかという状態でした。その当時に比べたら今回の講演会で聞けた話は、治療薬に関する研究が着実に進んでいる！と実感できたとともに、完治への希望をいただけた講演会でした。研究してくださっている先生、研究員の方々には感謝の念に堪えません。 また、今回の講演会は２時間30分と長丁場でありましたが、それでも最後までお付き合いしてくださった先生と研究員の方々にはやはりただただ感謝です。本当にありがとうございました。 事務局では今後も、先生方をお招きする講演会や会員同士の交流会などを実施していきたいと考えております。引き続きみなさまのご協力をお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...就労に関するアンケート調査のご案内難病・長期慢性疾患を抱える方の就労に関するアンケート調査 ～ ご協力のお願い ～ 就労に関するアンケート調査のご案内をさせていただきます。詳細は下記のご案内をお読みいただき、アンケート調査の対象となるかたは是非ご協力いただきたいと思います。どうぞよろしくお願いいたします。 ◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇─◇ 『難病・慢性疾患全国フォーラム2021』では、難病、慢性疾患、希少・難治性疾患（難病等）の当事者のかたの就職活動や就労経験について調査し、その結果も用いながら議論を行う予定となっています。そこで、難病等を抱えるかたの就労の状況や職場での配慮、就職活動時の様子について調査します。調査結果は、速報を難病・慢性疾患全国フォーラムで公表したのち、Rare Disease Day、学会・学術誌を通して公表を予定しているほか、厚生労働省との交渉や政府の関連委員会にて意見を述べる際の基礎資料として利活用する予定となっています。 ●アンケート調査の対象となるかた今回のアンケートの対象となるのは、下記①②のすべてを満たすかたのみとなります。 ① 難病や長期慢性疾患を抱えている、18歳以上の患者当事者本人 指定難病等に指定されているかどうかは問いません。 ② 就職・求職活動や、就労の経験があるかた 現在の就労状況は問いません。過去に経験があれば、調査に参加いただけます。 就業形態も問いません。アルバイト、自営業・個人事業主などのかたも調査に参加いただけます。 ★回答フォームhttps://forms.gle/YGAr7q7KVfdpsNht8原則WEBフォームからの回答となりますが、困難なかたには個別にご相談いただいた上でFAX、郵送等での回答も受け付ける予定です。 ★回答の締め切り2021年10月25日（月） ※難病フォーラムにて結果速報の発表を予定しているため。 本調査は、NPO法人ASridの倫理審査委員会に申請し、承認を得た上で実施しています。いただきました回答のうち、個人や団体等が特定できる箇所があった場合には、該当箇所すべて削除した上で解析・公開します。情報の取り扱いや公表の方針に付きましても、詳しくは下記の説明文書をご確認下さい。 【説明文書】https://npopadm.com/wp-content/uploads/2021/09/syuurou.pdf 【お問い合わせ】難病・慢性疾患全国フォーラム実行委員会 調査担当：NPO法人ASrid https://asrid.org/ メールアドレス： research@asrid.org 担当 西村・江本 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...NPO法人 境を越えて 主催オンラインイベントのご案内NPO法人 境を越えて（https://sakaiwokoete.jp/）主催のオンラインイベントのご案内です。 ◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆◇◆ 『境を越えてフォーラム2021〜介助者だって当事者だ。〜』 日時：10月23日 (土)14:00〜17:00場所：オンライン(ZOOM) 参加費：無料 ◆オープニングトーク 「なぜ今『介助者だって当事者だ』と言いたいのか。」岡部宏生 海老原宏美 ◆学生・若手セッション 「境を越えろ、と言われても。」 向山夏奈 鈴木美夏 伊藤颯希 ◆仙人セッション 「仙人ヘルパーが語る、ケアの構え。」 江口健司 三浦遥 山田康子 ◆当事者セッション 「欲しいのは、DoingとBeing。」伊藤弾 渡部哲也 小田瞳 ご興味のある方は是非ご参加ください！ 【参加申し込み】NPO 法人 境を越えて様ホームページより https://sakaiwokoete.jp/event3.html FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...PADM夏のオンライン交流会を開催いたしました。2021年8月28日(土)にPADMオンライン交流会を開催いたしました。 事前の参加申し込み不要の交流会でしたので、全然集まらなかったらどうしようかと事務局メンバーは不安を抱いていましたが、当日はそんな予想に反して20名以上の方にご参加いただきました。 今回のテーマは、「知って得する福祉サービス」ということで、皆さんがご利用されている福祉サービスについて意見交換をしました。 まずは織田代表から開会の挨拶。 次に司会の斎田さんから、東京都渋谷区で利用できるサービスをご紹介いただきました。福祉サービスは地域によって多少違いはあると思いますが、大体の内容は共通していると思います。まだ利用されていない方も参考になったのではないでしょうか。 グループに分かれる前に1回目の写真撮影。 どんな方とどんなお話ができるか、皆さんドキドキされていたのではないでしょうか。 ○○ 写真撮影の後は1回目のグループ分け ○○ 各グループ5名ずつくらいに分かれて、福祉サービスについてお話しました。少人数だと、気軽にお話できて、どのグループも盛り上がっていたようでした。 グループでの話し合いを終えて、各グループの代表者が話し合った内容を発表しました。 グループごとに様々な話題が上がったようで、訪問介護や訪問入浴の話、車椅子の話や便利な割引サービスの話など、多くの方が情報共有してくださいました。 そろそろ皆さんの緊張も解けたところで、2回目の写真撮影。 ○○ そして2回目のグループ分け ○○ 2回目も各グループの代表者が内容を発表しました。またまた様々な話題がありました。 訪問入浴サービスを利用されている方の体験談や、電動車椅子を申請する際のポイント、在宅での就労の情報、手動運転装置を使った車の運転についてなど、各グループで様々な内容で盛り上がっていたようです。 今後の交流会についても、様々なご要望をいただきました。 まだ診断されて間もなく、病気を受け入れきれていない患者さん方の交流会女子特有の悩みを話し合う女子会身体の状態が同じくらいの人同士での交流会自分らしく生きることについて考える交流会そろそろ車椅子生活に切り替えようと考えている方たちの交流会 全てとても大切なご意見ですので、事務局も実現に向けて取り組んでいく予定です。 ●―○―●―○―●―○―●―○―●―○―● 最後に織田代表からお知らせがありました。詳しくは以下の画像をクリックのうえご参照ください。 ▼クラウドファンディング（車いすでもあきらめない世界をつくる！ＷheeLog!2021） ▼9月4日難病克服支援 Webセミナー（織田さん登壇） ▼『難病克服支援 MBT映画祭2021』「みんなで守るいのち」をテーマにしたオリジナル作品の募集について（織田さん審査員） 以上で閉会となりました。 今回の交流会も皆さまのおかげで大変有意義な会になりました。 病気になって間もない方は、将来への不安でいっぱいだと思います。ただ知っていてほしいのは、身体が不自由になったときに利用出来る便利なサービスはありますし、全介助になっても一人暮らしだって可能です。就労も在宅で出来る時代になってきています。 すぐに受け入れることは難しいかもしれませんが、病気になってもまだまだ可能性はあるのだということをPADMの活動を通して感じていただければ幸いです。 今後も皆で知恵を出し合って、より豊かな生き方を実現していきましょう。参加してくださった皆様、どうもありがとうございました。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...中国四国地区Zoom交流会開催のご報告2021年8月7日（土）13:30〜16:00、中国四国地区のZoom交流会を開催いたしました。 今回は事前に参加者を募らず、当日参加したい方がメルマガに記載されたURLから入室するスタイルでした。そのため、時間が来るまでどれだけの方にご参加いただけるかわからず、ドキドキの幕開けでした。 地区の参加者はリーダー、サブリーダーともうひと方の3名。当初、Zoomを使用する環境が整わないから参加が難しいとおっしゃっていたのに、急きょ参加くださいました！なんと、お顔を見ながらお話しができたのは数年ぶりのこと。直接集まるのは年々大変になっていきますが、こういう方法で会えるなんて良い時代だなと思います。ご協力いただいたご家族の方にも感謝します。 そのほかの地域からは8名。途中参加や途中退席、休憩も自由にはさみながら、合計11名が集まりました。 メルマガでは事前にテーマは用意していませんでしたが、話す内容に困ったときのために念のため「おはなしのタネ」を考えておきました。 初めてお話しするメンバーもいるため、自己紹介と近況報告の後、おしゃべりをスタート。 それでは、実際に話した内容を簡単にご紹介します！ 〈ワクチン接種について〉 ほとんどの参加者が１回はワクチン接種済み接種部位の痛みや腫れだけで済んだ方２回目の後、二日酔いのような感覚の方市民のほとんどが２回接種済みの地域あり 私の場合、左右の三角筋の筋肉量に差があり、右腕にしか打てませんでした…右腕を下にして眠れなかったです。 〈蜂窩織炎〉 自己紹介の際、「蜂窩織炎にかからないように気をつけて暮らしている」というひと言から話が膨らみました。 蜂窩織炎とは、皮下に細菌が入り込むことで起きる感染症。症状は発熱、皮膚の赤みや痛みなど。傷口がある場合や免疫力が低下していると起こりやすい。特に膝から下に多い。（詳しくはお調べくださいね！）参加者のうち４名が罹患したことあり・対策として、足を時々上げてもらっているむくみ対策で弾性ストッキングを使うなら、医療関係者から正しい履き方をレクチャーしてもらうべし 〈ひとりで外出したい！〉 「今ならひとりで車椅子の操作ができるので、ひとりで電車移動がしたい。いざというときに向けて、県外の実家にひとりで帰れるようになりたい」との声がありました。そこで盛り上がったみなさんの交通事情… 中国四国地区のメンバーは地域柄「マイカー移動＋介助者と一緒」が多い新幹線は事前にみどりの窓口や予約電話で多目的室などを予約する。切符は事前に受け取っておくと安心。もし当日受け取るなら、かなり早めに駅に行くとよいJR在来線は当日利用もできるが、降車駅への連絡で待ち時間がかかることも。暑い日にホームで待つ場合、熱中症に注意！路線バスはスロープの出し方がわからない、と言われ乗れないこともあった。スロープの出し入れなど手間や時間を掛けさせてしまうので、ちょっと利用しづらいJRバスでひとりで大阪ー東京間を電動車椅子で移動している方が！事前予約するとスロープを用意してくれる。乗り降りや車椅子から座席への移乗はお願いすると手伝ってくれるひとりで外出ではないし急きょの利用はできないけれど、「移動支援でヘルパーさんと一緒に遠出」、「障害のある方向けにプランを組んでくれる旅行会社を利用する」という方法もある。ただし、お金は掛かる… 〈車椅子のクッション〉 「車椅子の試乗をしたがお尻が痛く乗り心地が悪かった」との声。どうやら車椅子用のクッションがなかったようでした。 クッションは絶対必要！ゲルタイプや空気を入れるロホクッションなどいろいろ種類がある参加者の中でロホクッション使用者は3名。でも全員使用しているロホの種類が違う。必ず何種類も試した上で自分に合うものを選ぶとよい 〈家族へのお願いごと〉 「家族に頼みごとをし過ぎか悩んでいる。上手なお願いごとの仕方を教えてほしい」という相談にこんなアドバイスがありました。 ヘルパーさんに対してでも、家族に対してでも、普段どんなにざっくばらんにタメ口で話していたとしても、何かをしてもらったときは必ず「ありがとうございました」と丁寧に伝えている。 〈鍵の開け閉めグッズ〉 「ラップの芯の先にダブルクリップを開いた状態で取り付けたもの」で玄関の内鍵の開け閉めを自分でできるとご紹介くださいました！ PTさんに作ってもらった費用がほぼ掛からないのが◎ラップの芯を継ぎ足せば自分の使いやすい長さに調整可能 交流会終了後、ひとり反省会を開催。あまりに久しぶりの交流会とはいえ、隠しきれていない人見知りと緊張に自分でも驚きました。そして、参加者みなさんに満遍なくお話しを回す能力を身につけたい！と強く思いました。男性陣が女性陣に押されていましたよね…次回に向けて努力していきます。 報告者：中国四国地区リーダー 塩見奈々 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「MBT難病克服支援WEBセミナー」で織田友理子代表が登壇いたします。9月4日（土）奈良県立医科大学が主催する「MBT難病克服支援WEBセミナー」で織田友理子代表が登壇いたします。 詳細は下記をご覧いただき、お時間のある方は是非ご参加ください！どうぞよろしくお願いいたします。 ◆―――――――◆―――――――◆―――――――◆―――――――◆ 【日時】2021年9月4日（土） 14:00～15:30 【申し込みフォーム】https://pro.form-mailer.jp/fms/0e2d3a7f229968 締切日：9月3日正午まで 参加費無料 ▼詳細はこちらhttp://mbt.or.jp/news/2020/ ▼PDF ▼一般社団法人MBT(Medicine-Based Town)コンソーシアム について詳しくはこちら。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...PADM会員さんの2回目ワクチン接種レポート正会員の山田さんが第2回目のコロナワクチン接種についてご報告くださいました。 1回目は接種会場まで出向いての接種でしたが、2回目は往診で対応してもらえたそうです。自宅で接種できるのは、外出が困難な私たちにとってとても助かりますよね。 1回目ではほとんど副作用はなかったようですが、2回目は下記のような症状が出たそうです。 ■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■ 接種部分の腫れと押すと痛い症状が完全に消えるのに1週間ほどかかったそうです。 ■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■━■ 山田さんの様子を聞かせていただいた限りでは、遠位型ミオパチー患者と健常者の方々との接種後の反応が特別異なるということはないように思われます。 これはあくまでも山田さんのケースで、個人差はあると思いますが、参考までにご紹介させていただきました。 ご協力くださった山田さん、どうもありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「三好型」「２B型」の方へのアンケートに関するご協力日頃より正会員の皆様には、PADMの活動に積極的なご協力を賜り誠にありがとうございます。 さて、この度は「三好型」「２B型」の方へのアンケートに関するご協力のお願いです。 下記のとおり国立精神･神経医療研究センター病院の森まどか先生から本会へ「肢帯型筋ジストロフィー患者・介護者、主治医を対象とした治療・ケアについてのアンケート調査」の協力依頼がありました。 つきましては、該当される会員のみなさまにおかれまして、ぜひアンケートの回答をお願いいたします。期限は9月30日までです。 【本アンケートに該当される方】 ・三好型・２B型 【森先生からのご依頼文】 肢帯型筋ジストロフィー(三好ミオパチーを含む)の患者さんへ米国Nationwide Children’s Hospital （Lindsay Alfano 614-722-6881 （米国））を主任研究者とする、「肢帯型筋ジストロフィー患者・介護者、主治医を対象とした治療・ケアについてのアンケート調査」への御協力をお願いしております。 ご参加いただける場合、 アンケートにご記入・返信用封筒でご返送アンケートにご記入・スキャンしてメール添付し、個人情報にご注意の上（記載したアンケート、メールの差出人名や署名などに個人情報が残らないようにお願いします）<qgne002@ncnp.go.jp>にご返送Web版のアンケート（日本語、英語、ドイツ語・フランス語・韓国語ほか）に直接ご入力 日本語版：https://redcap.nchri.org/surveys/?s=8R4L7XJLFTその他の言語：https://redcap.nchri.org/surveys/?s=RWEDRLHNWJのいずれか一つをご選択ください。 期限は9月30日までです。皆様の御協力に感謝いたします！ 国立精神･神経医療研究センター病院脳神経内科 森まどか小平市小川東４−１−１ 042-341-2711 (代表)qgne002@ncnp.go.jp このようなアンケートに答えることも研究の一助になるかと思います。 簡単なことで大丈夫です。患者自身としてできること積み重ねていきましょう！ ぜひアンケートのご協力をお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「NPO法人PADM 第8期定時総会」開催のご報告2021年6月13日（日）、オンラインにて、NPO法人PADM 第8期定時総会を開催いたしました。 ＊ 第１部 定時総会 ＊ 皆さまのご協力により、無事に議案全てが承認可決されました。ありがとうございました。 ＊ 第２部 講演 ＊ NPC-09の有効性確認試験、第3相試験についての進捗状況 ノーベルファーマ株式会社 副社長執行役員 島崎茂樹様 総会後は、ノーベルファーマの島崎さまから、現在行われている治験についての進捗状況をお話いただきました。難しい内容をいつも私たち患者にもわかりやすくお話していただけるので、今回も状況を詳しく知ることができました。この治験で有効性が認められ、近い将来、薬を手にできる日が来ることを願わずにいられません。私たちの夢を叶えるために日々ご尽力くださっているノーベルファーマさんに改めて感謝の気持ちでいっぱいになりました。 遠位型ミオパチーにおける車椅子の申請 ペルモビール株式会社 村田康剛様 ＜コメンテーター＞ 宇田川工房 宇田川孝様 次に、ペルモビールの村田さまとうだがわ工房の宇田川さまに、電動車椅子を入手するまでのプロセスや助成を受ける上でのポイントなどについてお話していただきました。ただ便利だからという理由ではなく、どうして必要なのか、いかに必要なのかという部分をしっかり伝える重要性を教えていただきました。どんな理由で必要なのかを日ごろから書きとめておくと、車椅子の申請だけでなく、その他の福祉サービスを受ける上でとても役立つのではないかと思いました。村田さまが利用されている生活道具や器機もご紹介いただき、大変参考になりました。 ＊ 交流会 ＊ 講演会の後は5名ずつのグループに分かれて交流会を行いました。30分という短い時間でしたので、話も中途半端になってしまいましたが、続きはまた次回の交流会でということで、今年度の総会はお開きになりました。 今年度も皆さまのご期待に添えるよう、事務局一丸となって精進して参りますので、引き続きご協力のほどよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...2021年 1回目 オンライン三好型交流会を開催しました2021年5月22日（土）に三好型交流会をオンラインにて開催しました。 三好型に特化したオンライン交流会の開催は初めての試みです。今回は三好型の会員さん7名と事務局員6人（うち1人は三好型会員）が参加しました。 冒頭の織田代表からの挨拶、オンラインでは恒例となった集合スクリーンショットなどから始まり以下のスケジュールで進行していきました。 【当日の主なスケジュール】 ・14時00分 受付開始 ・14時30分 一部 みなさんの要望 ・15時05分 〜休憩〜 ・15時15分 二部 三好型のみなさんで歓談！ ・16時00分 終了 ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ 一部の「みなさんからの要望」では、三好型会員のみなさんからご要望をいただく時間です。主に以下のような様々な意見が挙がりました。 ＜交流会についての要望＞ ・今回のような三好型交流会を定期的に開催したい ・出産や育児などテーマ別の交流会を開催してほしい ＜情報について＞ ・治療法などの最新情報を知りたい ・他の患者さんの状態などを知りたい ＜シンポジウムについての要望＞ ・定期的なシンポジウムを開催してほしい（オンライン） ・研究してくださっている先生方のシンポジウムを開催してほしい ⇨仙台西多賀病院の先生は高橋先生 ⇨京都大学の櫻井先生 ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ 二部では三好型の患者さんだけが残り、4人ずつのグループに分かれてフリートークを行いました。 1グループが少人数と話し合いやすい環境であったため、各々のグループでは時間ギリギリまで様々なテーマの意見交換ができました。 交流会が終わってからも各会員さんからお声をいただきましたが、その中でも「時間が足りない」というご意見が多かったです。そのくらい、お話が尽きなかったということですね。 事務局では今後も、会員さんからいただいた要望を基に交流会などのイベントを実施していきたいと思っております。引き続きみなさまのご協力をお願いいたします。 ご参加くださったみなさま、どうもありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...PADM会員さんのワクチン接種レポート日本でもようやくコロナのワクチン接種が始まりましたね。まだまだほとんどの会員さんは接種できていない状況かと思います。 そんな中、正会員の山田さんが、早くも第一回目のワクチン接種を終えられ、当日の様子を報告してくださいました。山田さんのお住まいの地域では、基礎疾患のある方の予約がすでに開始されており、意外とスムーズに予約が取れたようです。会場もご自宅から電動車椅子で5分程度の場所だったようで、移動も楽で良かったそうです。どこの地域に住んでいても、自宅の近くで接種できると良いですね。 山田さんには、以下の質問に答えていただきました。 ワクチン接種について、私たちのような筋疾患を抱える方のデータはなかなか耳にする機会は少ないと思いますし、不安に感じていらっしゃる方も多いと思いますので、今回、こちらで共有させていただきました。2回目の接種の様子もまたお聞きしたいと思っております。ご協力してくださった山田さん、どうもありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「MONAKO ART FAIR 2021」に彫刻を出品しますこの度、愛媛県にお住まいの正会員の宮岡洋一さんが、クラウドファンディングのプロジェクトを立ち上げる事になりました。 プロジェクトタイトルは『「MONAKO ART FAIR 2021」に彫刻を出品します』です。詳しくはこちらをご覧ください。→ https://readyfor.jp/projects/62696 宮岡さんは 18歳の頃から彫刻家を目指し現在まで創作活動を続けておられます。宮岡さんの作品は石の彫刻で温かくやさしさに包まれた作品です。 先日スペインのギャラリーと契約をかわされ、スペインで作品を展示されることになりましたが、その輸送費のためのプロジェクトです。 宮岡さんのご活躍は私たち同病者としてとても励みになります。一人でもたくさんの方々に知っていただき応援していただけると嬉しいです。 どうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...森先生を囲む会を開催しました2021年３月21日（日）、オンラインにて、PADM 森先生を囲む会を開催しました。 代表の挨拶の後は一回目の記念撮影。一回目はまだ皆さん、緊張気味でした。 そしていよいよ森先生による講演が始まりました。 事前に参加者の方から募った質問について、一つずつ丁寧にわかりやすく説明してくださいました。質問のほとんどはやはりコロナ関連のものでしたが、それ以外にも食べ物に関してや薬、痛みについてなど、さまざまな質問を頂きました。それだけ多くの方が不安や悩みを抱えていたということですね。ワクチンについてや重症化のリスクに関してなど、実際に医療現場におられる先生からのお話は説得力があり、多くの方の不安も軽減したと思います。事前の質問の回答以外にも、先生にはお付き合いいただき、その日に出た質問にもお答えいただきました。 質疑応答の詳細はこちらをご覧ください。https://npopadm.com/wp-content/uploads/2021/04/20210321_dr.mori_.pdf 病院での診察ではいつも忙しく、森先生ほど私たちの病気に詳しい医師ではない場合もあり、ここまでゆっくり丁寧に質問に答えてもらうことは難しいと思います。今回は思う存分、疑問に思っていたことを直接先生に質問し、答えていただくことができ、大変有意義な時間を過ごすことができました。ご協力くださった森先生、本当にありがとうございました！ □ □ □ □ □ □ □ □ □ □ □ □ 森先生のご講演の後は、5名ずつのグループに分かれて交流会を行いました。各グループごとに、車椅子のことや日常生活のことなど、同じ境遇にいる仲間同士で意見交換をしました。共感してくれる仲間の存在は大きいですね！ 最後に織田代表から閉会の挨拶と2回目の記念撮影。交流会で緊張が解けたのか、最後は皆さん笑顔になり、和やかな雰囲気で閉会しました。 ご参加いただいた皆さま、どうもありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...しびれに関するアンケートの結果報告この度はしびれに関するアンケートにご協力いただき、どうもありがとうございました。 多くの方にご協力いただけたことで、より多くの方々の状態を把握することができ、大変有意義なアンケートになりました。 アンケート結果は、グラフで表されている通り、しびれを感じられない方が過半数を超えていますが、しびれのある方も一定数いらっしゃる事がわかりました。 この結果を国立精神神経センターの森先生と吉岡先生にも共有させていただき、以下のようなご見解をいただきました。 遠位型ミオパチーとしびれとの因果関係は、今回のアンケートではありそうとは言えない 遠位型ミオパチーとしびれの直接的な関係はなさそうに思われるが今回のアンケート結果では判断できない しびれの原因としてあくまでも推測して考えられることは、 遠位型ミオパチー患者が健常者とは異なる姿勢を長時間とる事で神経障害を起こしている可能性動かないことで浮腫みや循環障害が生じ、しびれを感じる可能性別の疾患の合併によるしびれの可能性も否定できない 今回のアンケート結果からもわかるように、痺れの原因は、末梢神経障害疑い、脊髄症疑い 、体位によるもの、他疾患疑いなど多岐にわたり、原因を特定するためには神経内科での精密検査をご検討いただきたいと思います。 ‐＊‐ ‐＊‐ ‐＊‐ ‐＊‐ ‐＊‐ ‐＊‐ 今回のアンケート実施に際し、お忙しい中ご協力くださった森先生と吉岡先生、ありがとうございました！ 今後もこのようなアンケートを実施していきたいと思います。こんなアンケートやってほしい！というご要望もありましたら、事務局までご連絡ください。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...アセノイラミン酸（SA-ER錠）の有効性確認試験、被験者募集開始のお知らせアセノイラミン酸（SA-ER錠）の有効性確認試験につきまして、名古屋大学・熊本大学においても被験者募集が開始されましたのでお知らせ致します。 https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2021200030 お電話にて匿名でも構いませんので詳細は以下にお問い合わせください。 なお、今回治験に参加していただける方は、 ・身辺のことはほぼ自力で対応できる方 （上肢に関わる身の回りのことが、装具を使用せずにほぼ自力で対応できる方） ・年齢20～50歳 ・罹病期間5～15年 と限られていますことをご承知くださいますようお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...緊急事態宣言下における地域での受給者証の更新について1月14日付にて、厚労省難病対策課より、緊急事態宣言が出されている地域について、特定医療費の受給者証の更新についての事務連絡が、各都道府県などに宛て出されましたので、お知らせします。 緊急事態宣言が出ている地域にお住まいの方、並びにその地域にある病院に通院されている方は、特定医療費の更新にあたっては宣言下及びその解除後も受給者が医療機関を受診できできないなどの理由により、受給者証の有効期間中に支給認定の申請ができない事態などが想定されます。 そのような場合、申請が行われるまでの間は現行の支給認定を有効とみなして医療費助成の対象とする、又は診断書等を後日提出としたうえで申請を受け付けるなど、個々の状況に応じて柔軟に取り扱って差し支えないこととする。 ▼詳細は下記の画像をクリックしてご参照ください。 また、各地域での実際の運用については、各都道府県等にお問い合わせください。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...アセノイラミン酸（SA-ER錠）の第3相試験、被験者募集開始のお知らせいつもお世話になっております。 表題の件、被験者募集が開始されましたことをご連絡させていただきます。 登録サイトの記載は近日中に 被験者募集中に変更される予定です。https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2021200030 今のところ全医療機関で募集できる状況でなく現在はNCNPと東北大学のみとなっております。お電話にて匿名でも結構ですので詳細は以下にお問い合わせください。 なお、先の情報でもお知らせしましたが、今回治験に参加していただける方は、・身辺のことはほぼ自力で対応できる方 （上肢に関わる身の回りのことが、装具を使用せずにほぼ自力で対応できる方）・年齢20～50歳・罹病期間5～15年と限られていますことをご承知くださいますようお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...防寒グッズ・スマートスピーカーのアンケート結果防寒グッズ・スマートスピーカーのアンケートにご協力いただき、どうもありがとうございました。 多くの方にご協力いただき、参考になる情報を提供していただきました。皆さんがそれぞれ工夫を凝らして生活されていることがわかり、大変興味深い内容でした。 スマートスピーカーについては、利用されている方はまだ多くはありませんが、うまく生活に取り入れていらっしゃる方もおられます。現在、購入を検討中との声もお聞きしましたので、今後利用される方が増えていくのではないかと思います。便利な道具をうまく使って、生活の質を豊かにしていくことも、病気と上手に付き合う秘訣かもしれませんね。 今回のアンケート結果が、皆さんの生活の質の向上に少しでもお役に立てれば幸いです。回答文ですが、文字数の関係上、原文を一部変更させていただいております。その点、ご了承ください。 ↓下記をクリックし PDF でご覧ください。 ご協力いただいた方々、本当にどうもありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...関東地区zoom交流会、開催のご報告2020年11月8日 15:00から関東地区zoom交流会を総勢19名で開催いたしました。 関東地区以外からの参加もありましたのでかるっく自己紹介からスタート。いつもながら関東地区のメンバーはすぐなじむので、近況や相談事などを和気あいあいと話しました。 今回初参加の方はまだ確定診断がついていない中で参加していただき、さぞこの明るい雰囲気にビックリされたことでしょう(笑)まだ確定してないって一番不安な時だし、しかもこれから筋生検を受ける予定とのこと。。。質問で「筋生検って痛いですか？」 の一言に参加者は 「。。。。。。」怖がらせたくない、でも痛くないかと言われれば痛いのは確かです。ここにいる経験者はみんな応援していますよ！ 頑張って！ そんなこんなで時間も過ぎ、九州地区より依頼のありました質問を残り時間を使ってみんなの経験談を話しました。以下箇条書きですが、こんな話がでました。 今回初参加の方に交流会に参加してのコメントをいただきました。 K.Kさん ありがとうございます。この病気はなかなか人に相談できずに悩む方も多いと思います。少しでもこの患者会や会員が話をお聞きし、少しでも心が軽くなればいいなと思っています。 このコロナが早く収束し、実際に会って交流会を開くことができるようになることを祈って。 報告者；関東地区リーダー 森田美由紀 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...アセノイラミン酸（SA-ER錠）の第3相試験の概要が発表されました。東北大・NCNP・名古屋大・大阪大・熊本大の5病院で実施されるアセノイラミン酸（SA-ER錠）の第3相試験の概要が発表されました。 被験者募集は2021年1月後半～3月前半を見込んでおられますが、治験審査委員会の開催時期等の違いで医療機関により違ってくる場合もございます。 今回の募集対象となる被験者の重症度は、概ね「身辺のことはほぼ自力で対応できる方」となりますが、年齢や、罹病期間などの制限もございます。実際にご参加いただけるかどうかは、正式に治験にご参加いただいて、検査、評価のうえ基準を満足していることを治験責任（分担）医師がご判断されたうえになりますこと、ご了承くださいますようお願いいたします。 ▼詳細はこちらをご覧ください。https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2021200030 対象となり得る会員の方は、ぜひご参加ください。どうぞ、よろしくお願いいたします。 なお、企業治験を実施するノーベルファーマ様から、本サイトについて以下のように連絡をお受けしておりますので、ご承知おきください。 この中で、研究責任（代表）医師の氏名、研究責任（代表）医師の所属機関が企業になっております。これは本登録サイトの運営先と製薬団体とが企業治験の場合、このように入力することで合意しているとのことです。本サイトはもともと臨床研究などを想定して作成されていたため、企業治験の場合入力項目の名称が不適切なものが残っているとのことですので、ご承知おきくださいますようお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...J‐RAREとPADMの活動発表が、Selected poster（優秀演題賞）に選ばれました。2020年5月、欧州最大の希少疾患会議（ECRD conference）にて、J‐RAREとPADMの活動についてポスター発表が行われ、Selected poster（優秀演題賞）に選ばれました。そして、Orhapnet Journalという雑誌にこのポスターの要旨が掲載されたそうです。 ↓画像をクリックすると全文が表示されます 会員の皆様のご協力とともに、J-RAREとPADMで作り上げた活動が評価されたことはとても嬉しいです。 NPO法人ASridのサイトでも掲載されています。https://bit.ly/3fHJ79P FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...九州地区オンライン交流会、開催のご報告10月17日（土） 13：30～16：00、九州地区オンライン交流会が開催されました。途中参加・途中退席を含め、総勢13名での開催となりました。 参加された九州地区の会員の方からの感想です。 先日、九州地区の交流会がオンラインであり参加してみました。オンラインは何となく避けてましたが、良いきっかけだったと思います。我家はパソコンとネット環境も整っていたため、Zoomだけをインストールするだけで、複雑な設定もなく手軽に参加出来ました。いざ参加してみると中々面白く時間が過ぎるのが速く感じたくらいです。車やJRでの移動がないぶん旅行気分は味わえませんが、身体への負担が無く手軽に出来るため、次回も参加してみようと思ってます。 一人でも多くの皆様の参加をお待ちしております！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「GNEミオパチー患者の妊娠：日本における調査」論文についてこの度、GNEミオパチー患者を対象に、妊娠、出産、新生児に関するアンケート調査が実施されたくさんの方々のご協力のもと、国立精神・神経医療研究センター 神経研究所の研究生である吉岡和香子先生が、「GNEミオパチー患者の妊娠：日本における調査」と題し論文をまとめてくださいました。 妊娠中また出産後についてのこの詳細なデータが、これから妊娠を考える患者にとって、そしてその患者を支える医師の方々にとってとても重要な助けになることでしょう。 以下に論文の PDF と日本語訳の概要を掲載いたします。 【PDF】画像をクリックすると全ページが表示されます 【日本語訳概要】GNEミオパチーは生殖年齢に発症することが多く、緩徐進行性であることより挙児を希望する女性患者さんも少なくありません。一方、GNEミオパチーにより妊娠出産の過程そのものに問題を生じるか、また妊娠出産がミオパチーの症状に悪影響を与えるか等に関しては、症例報告が少数見られるのみで定見はありませんでした。挙児をためらう患者さん、不安を抱えながら妊娠や出産をご経験される患者さん、情報不足の中手探りで妊娠・分娩管理をする産科の先生の声も多く聞かれました。そこで、Remudyに登録されたGNEミオパチー女性患者を対象に匿名アンケート調査を行い、妊娠・分娩・産後の経過を集めました。ご回答いただいた女性患者78名の内、妊娠を経験した女性は44名(61.1%)であり、発症前の妊娠53件，発症後の妊娠32件でした。発症後の妊娠では、切迫流産の頻度が一般集団より高かった(日本の一般人口11.9% vs GNEミオパチー 26.9% p=0.03)ですが、他に頻度が高い合併症は見られず、母児ともに概ね良好な経過をたどっております。原病の進行については、産後1年以内に進行が加速したと自覚した患者が19.0%いらっしゃいました。また妊娠中にGNEミオパチーを発症した方はいらっしゃらなかったのですが、産後1年以内に発症した患者が6名いらっしゃいました。これらに関しては妊娠出産は原病の進行を速める可能性もありますが、育児に伴う身体的負担の増加により軽微な筋力低下に気付いた可能性もあります。今後前向きに客観的なデータを集積する必要がありますが、本調査研究からは、GNEミオパチーの妊娠出産は比較的安全と考えられました。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...第２回PADMオンライン交流会開催のご報告令和2年8月29日（土）に第2回PADMオンライン交流会を開催し、総勢22名の方にご参加いただきました。 今回は、テーマについての全体での話し合いを1時間、4〜5人程度のグループに分かれてのフリータイムを30分という構成で開催しました。 今回のテーマは、遠位型ミオパチーと共に生きていく中で気持ちが落ち込んだときに、どんな方法でそのような感情を発散するかということをテーマに、皆さんからお話を聞かせていただきました。 病気になった身体をケアするのももちろん大切ですが、メンタルな部分をケアすることも同じくらい大切だと思います。 今回、参加者の皆さまが実践されていることを教えてくださいましたので、これらを参考に、気分が落ち込んだ時には自分に合った方法で気分転換してみてください。 参加者の皆さまから出た意見 他にも聞き逃していることがあったらすみません！ 交流会に参加されている方は、基本的にそこまで落ち込まないという方も多くいらっしゃいましたが、皆さんそれぞれのやり方でうまく付き合っていらっしゃる印象でした。 中でも、気持ちを書き出すというのは、書くという作業の中で、気持ちを整理でき、冷静に自分を見ることが出来るのが良いとのことで、複数の方が実践されていました。 書く作業が難しい場合は、スマホやパソコンでタイプ・音声入力するのもありだと思います。 障害の進行状況によっても、落ち込む頻度は違ってくるようにも感じました。 賛助会員さんたちに支えられて私たちは活動出来ているのに、このような事を言っていただけてとても嬉しかったです！これからも私たちを見守っていただけたら幸いです。 テーマについて全体で話をした後は、グループに分かれてフリータイム。改めてお互いの状況を聞きあったり、日常生活で困っていること、利用している福祉用具などの情報交換ができたり、少人数での時間はまた別の良さがありました。 今回はこのテーマにしてしまって良かったかな？と少し不安だったところもありますが、最後に良かったと言っていただけたので、今回はこれで良かったと思います。 インドの遠位型ミオパチー患者の方が、こう言っていました。 「出来ないことに目を向けるのではなく、出来ることに目を向ける」と。 その言葉が私の中に強烈に残っていて、それ以来、私も、今できる事を考えるようにしています。一度きりの人生なので、どうせなら楽しんでいけた方が良いですよね。 オンライン交流会は今後も続けていきたいと思いますので、取り上げてほしいテーマなどありましたら、いつでもPADM事務局までご連絡下さい。 遠位型ミオパチーが繋いでくれた縁を大切にして活動していきたいと思います。今後ともどうぞよろしくお願いいたします。報告：事務局 須田有美 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...インドのGNEミオパチー患者会オンラインイベントに参加させて頂きました。7月25日にインドのGNEミオパチー患者会、World Without GNE Myopathyがオンラインイベントを開催されたので、最初の数時間だけ参加させて頂きました。インド時間の午前9時から午後7時までという丸一日がかりのイベントでした。イベントには65〜70名くらいの方が参加されていました。 皆さん、専門性の高い難しいお話にも熱心に耳を掛けているようでした。 私が参加した前半部分では、GNEミオパチーに詳しい先生方が病気についての説明をしたり、遺伝子治療を研究されている先生方の講演があったり、去年来日されたアメリカのNDFのLaleさんもお話されていました。内容についてはかなり専門性の高い内容でしたので、私のレベルではなかなか聞きとる事が出来ず、皆さんにシェア出来ないのが大変心苦しいのですが、いくつか聞き取れた点をお知らせします。 インドでは、2008年ごろに初めてGNEミオパチー患者を確認した。国立精神・神経センターの埜中先生に確認していただいたそうです。当初は南部や西部にしか患者を確認していなかったが、徐々に病気の認知度が上がり、今では他のエリアからも患者が確認されている。 パキスタンの方も一名加わったそう。 NDFからLaleさんの話 コロナウイルスのパンデミックに直面し、毎年開催しているシンポジウムを開催できなくなった。その代わり、毎週金曜日にスピーカーズシリーズという研究者や科学者の先生方が遺伝子治療の研究内容などをプレゼンするシリーズを公開している。それを見て、研究に興味を持つ科学者が増えてきているので、コロナによってプラスになった面もある。遺伝子治療に関しては、アメリカでも研究が行われているが、治験に至るまでにまだ最低でも1年、実用化にはまだ時間はかかる。遺伝子治療の治験で亡くなられた方がいて、それで余計、研究が慎重になっている。GNEミオパチー患者専用のオンラインクリニックをオープン予定。GNEミオパチーに理解あるドクターが、様々な病気を診てくれるクリニックのようです。 インドの先生方の話 インドでも遺伝子治療の研究はされている。遺伝子治療の場合、ウイルスベクターというもので遺伝子を細胞に運ぶようですが、そのウイルスベクターを使った遺伝子治療の仕組みや、非ウイルスベクターというウイルスを使わない遺伝子治療の開発状況の説明。 詳しい内容はほとんど聞き取れず、申し訳ありません。 今後も海外の情報なども出来る限りシェアできたらと思います。英語が堪能な正会員さんにもご協力頂けると大変助かります。どうぞよろしくお願い致します。 報告：事務局 須田有美 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...HAL医療用下肢タイプ、体験動画のご紹介皆さん、こんにちは。 PADM正会員の鳥飼千鶴子さんが、HAL医療用下肢タイプの使用成績調査に参加されたときの様子を撮影されていて、その動画をシェアしてくださいました。実際どのようにHALが動くのか、どのように装着されているのか、とても参考になる動画だと思います。何よりも楽しそうにリハビリされている鳥飼さんの笑顔が印象的です。 鳥飼さんからはこんな感想をいただきました。 同じくHALの使用成績調査に参加された正会員の南秀子さんからもこんな感想をいただきました。 お二方のご感想を聞かせていただくと、HALによるリハビリで効果あることは明らかのようです。昔のように歩く動作を再び味わえるなんて最高ですよね！ 今後、誰もが気軽にHALのリハビリができるようになることを心から願います。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...ドイツの遠位型ミオパチー患者、サスキア・メルヒェスさんのYouTube動画紹介PADM の皆さま、こんにちは。正会員の須田です。 本日は皆さまにシェアしたい動画があります。 ドイツのGNEミオパチー患者、サスキア・メルヒェスさんのYouTube動画です。 サスキアさんは17歳の時に症状が出始め、20歳で病気が確定し、現在は電動車椅子で24時間介助をつけて生活されています。 常に介助が必要という状況下で、彼女はなんと、アマゾンのジャングルにいるシャーマンに会いに行くと言う夢を叶えました。 この動画を見たときに、私は彼女の勇気と行動力に大変感銘を受けました。ぜひ皆さんにも見てほしいと思い、すぐにサスキアさんに連絡を取り、動画に日本語字幕をつけて良いか聞いてみました。彼女からすぐにOKのお返事をいただけたので、早速字幕をつけ、本日ご紹介させていただきます。たまにわかりにくいところもあるかもしれませんが、見ていただけたら嬉しいです。 ジャングルの旅以外にも動画を公開されています。彼女のトイレの方法や、リハビリの様子、彼女のアイデアをもとに作られた車椅子で楽しめる遊具の紹介など、興味深い内容が盛りだくさんです。 Drive my life （←こちらをクリック） 字幕が英語表示になっている、または何も表示されない場合は以下のリンクをご参照ください。http://lifewithharry.com/archives/2185 楽しむことを忘れない彼女の生き方を私ももっと見習おうと思いました。 動画へのご感想やサスキアさんに聞いてみたいことなどありましたら、事務局 info@npopadm.com までご連絡ください。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「NPO法人PADM第7期定時総会」開催のご報告6月27日（土）に「NPO法人PADM第7期定時総会」を開催しました。初めてのオンライン開催ということもあり、受付けに時間がかかり開始時間が遅れてしまいましたが、最後まで無事に終えることができました。 総会では４つの議案について審議し、すべて承認されました。令和2年7月1日より、事務所を港区に移転することになりました。 総会後には、4名の講演者の方に大変貴重なお話を聞かせていただきました。 🍀 ノーベルファーマ株式会社 副社長執行役員 島崎茂樹 様 アセノイラミン酸のGNEミオパチーにおける開発状況と治験についてのお話でしたが、私たちの薬のために、ノーベルファーマの方々をはじめ、多くの方にご尽力いただいてここまでたどり着いたことに改めて感謝の思いでいっぱいになりました。また薬への希望も見えてきて、嬉しさが込み上げてきました。 🍀 国立精神・神経医療研究センター病院 緩和ケア認定看護師・退院支援看護師 花井亜紀子 様 遠位型ミオパチー・神経筋疾患患者の在宅生活への支援についてお話いただきました。私たちが利用できる福祉制度やサービスについては、問い合わせ先がよくわからなかったり、そのようなサービスがあること自体を知らずに生活していることがあります。今回、花井様に包括的にわかりやすく説明していただき、とても勉強になりました。早いうちにサービスを利用したり、相談先と繋がったりしておくことも大切だと気づかされました。 🍀 国立精神・神経医療研究センター病院 理学療法主任 寄本恵輔 様 遠位型ミオパチー・神経筋疾患患者の呼吸機能障害とその対策についてお話いただきました。呼吸機能は悪くならないと言われてきた私たちには衝撃的なお話でもありましたが、病気と共に生きる上で知っておくべき情報でした。それを聞いて、呼吸機能のリハビリを早いうちに始めることの重要性に気づくことができました。自分の肺活量を把握しておくことも大切ですので、測られていない方は主治医に一度相談してみてください。 🍀 株式会社 星医療酸器 加藤正行 様 「LIC TRAINER」という呼吸器リハビリに使用する器具を見せていただきました。オンラインでなければ体験させていただく予定でしたが、今回は見せていただくことしかできなかったのが少し残念でした。 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 講演後は、グループに分かれて交流会を開きました。短い時間ではありましたが、近況報告をしたり、経験談を分かち合ったり、同じ病気を抱える仲間同士で楽しい時間を過ごしました。呼吸機能の低下で全身麻酔のリスクが大きく、手術を諦めたという経験談も会員の方がお話ししてくださり、呼吸機能のリハビリの重要さを改めて感じました。終了時間が予定よりもかなり遅くなってしまいましたが、多くの方が最後まで残ってくださいました。 今回は初のオンライン開催で不安でいっぱいでしたが、皆様のご協力のおかげで無事に定時総会を執り行うことができました。本年度もPADMが皆さまにとって有意義な会になるよう運営していきたいと思いますので、どうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...PADM初のオンライン(Zoom)交流会開催のご報告令和2年5月23日(土)にPADM初のZoomを使ったオンライン交流会を開催し、総勢20名にご参加いただきました。 Zoomを初めて使う方も多くいらっしゃいましたが、慣れた方にご指導いただきながら、最後まで無事に開催することができました。 ほとんどの時間を自己紹介に使ってしまいましたが、お互いの顔をよく見ながら自己紹介し合えたので、今回初めて知り合った方ともぐっと距離が縮まった気がしました。 自己紹介の後は、PADMの今後の活動についてご意見をいただいたり、去年募集しましたHAL（医療用下肢タイプ）の使用成績調査による治療入院に参加された方から体験談を聞かせていただいたりしました。 参加者の方からは、「またオンライン交流会を開催してほしい」、「オンラインで交流出来て嬉しい」との声をいただけたので、今後も開催していきたいと思います。 次回からはテーマを決めて開催していきたいと思っておりますので、「こんな話題を取り上げてほしい！こんな悩みを聞いてほしい！」というご意見ありましたら、ぜひ事務局 info@npopadm.com までご連絡ください。 また多くの方々とお話できるのを楽しみにしております。参加いただいた方々、お疲れさまでした。そして、ありがとうございました！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...DVD「Walker 〜私の道〜」GW中期間限定で無料開放！織田友理子代表のDVD「Walker 〜私の道〜」を制作してくださった株式会社ブロックスさんが、GW中の期間限定で無料開放してくださることになりました！ このステイホーム週間に是非ご覧いただきたいと思います。 このDVDは、教育の現場や企業研修などでご利用いただいており、収益はPADMにご寄付いただいております。 今はコロナで大変な時期ではありますが、人はどんな状況でも受け止め方や行動によって好転させていくことが必ずできます。織田代表はそんな思いをこのDVDに込めてお話しされています。 ご覧いただいた方の目線の先が少しでも明るく温かくなることを願って、是非YouTubeをクリックしてご覧ください。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...『あしたのコミュニティ−ラボ』に織田代表のインタビュー記事が掲載されました。遠位型ミオパチーの説明に加え、織田友理子代表がこれまで取り組んできた様々な活動についての記事が掲載されました。活動を始めたきっかけや、活動を通して感じてきたこと、今後目指すものなど詳細に語られています。 ハードのバリアフリー だけでなく、ハートもバリアフリー にという当事者だからこそ湧き出る想いに共感できます。是非ご覧ください！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...指定難病医療費助成の更新手続きについてPADMが準加盟するJPA（日本難病・疾病団体協議会）より、指定難病医療費助成の更新手続きについて、お知らせがありましたのでご案内いたします。詳細は以下のJPAからのお知らせをご覧ください。 ー ＊ ー ＊ ー ＊ ー ＊ ー ＊ ー ＊ ー 今般の新型コロナの影響を踏まえ、臨個表・医療意見書の取得のためだけの医療機関への受診を回避するため、全国の受給者（令和２年３月１日から令和３年２月28日までの間に有効期間が満了する者に限る。）を対象に、有効期間の満了日を原則として１年間延長することとなる旨、厚労省より連絡をうけましたので、皆様にお知らせします。 なお、現在受給者が使用している受給者証等を引き続き使用することとする予定とのことですが、具体的な取り扱いについては、今後地域の対策課などに別途連絡するとしています。 ▼詳細は下記の事務連絡をご参照ください。 厚生労働省 新型コロナウイルス感染症の影響を踏まえた公費負担医療等の取扱いについてhttps://npopadm.com/wp-content/uploads/2020/04/shiteinanbyou.pdf FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...新型コロナウイルス肺炎（Covid-19）に関する世界筋学会の立場と助言World muscle of society(世界筋学会)が神経・筋疾患患者に対して、新型コロナウイルス肺炎（Covid-19）に関する助言を発表されました。https://www.worldmusclesociety.org/news/view/150 日本語版も公開してくださいました。https://www.worldmusclesociety.org/files/COVID19/2020-03-28-WMS-Covid-19-advice-Japanese.pdf とても参考になりますので、ぜひご興味のある方はご覧いただきたいです。患者や家族、介護者などの関係者にわかりやすくまとめてくださっています。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...ラジオ放送のお知らせ関西地区リーダーの伊藤暢彦さんが、Suite Night Classicの 林未来彦さん、安田崇さんとラジオ出演をされる事になりました。 【日時】 4月7日（火）、4月14日（火）、4月21日（火）、4月28日（火） 23時～24時のどこかで「ノブヒコの難病日記帳」というコーナーで15分×4週 【番組】 YesFM 78.1MHz SNEEKER BLUES RECORDS presents TOP OF THE 近畿 https://www.yesfm.jp/prgcat/totkinkiネットでも聴くことができます。 【伊藤さんからのコメント】 遠位型ミオパチーや障害者だからこそ気づけた事、 障害者でもポジティブに生きている事を話しています。 あまり重い空気にはしたくないので、8割は雑談です。 お時間が可能な方は、是非お聴きください！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...介助・介護ガイド『進行性筋疾患患者の介助・介護ニーズと対応』完成のお知らせご報告が遅くなりましたが、NPO法人ASridと共同で2016年から2度に渡って実施してきた 「遠位型ミオパチー患者の介助・介護に関するニーズ調査」の成果より、介助・介護ガイド『こうしてくれたら嬉しい！進行性筋疾患患者の介助・介護ニーズと対応～主な症状が手足の筋力低下の場合〜』を取りまとめました。 クリックするとPDFデータが開きます（A4表裏 2.6MB） NPO法人ASridでは、希少・難治性疾患の患者会とともに、患者情報プラットフォームJ-RAREを用いた患者主導の調査を進めています。 今回の調査では、具体的な患者への配慮ニーズの項目と患者のQOL（Quality of Life, 生活の質）の関係を統計的に明らかにし、この結果に基づいて、QOLの維持・向上に資する介助・介護の方法について、わかりやすいイラストを付けて作成しました。 この介助・介護ガイドは、多くは成人発症で呼吸・嚥下・認知に問題がないとされる遠位型ミオパチー患者を対象とした調査をベースに作成しています。そのため、調査結果は必ずしもすべての進行性筋疾患に当てはまるわけではありませんが、参考にできる可能性があります。 利用している介護事業所やヘルパーさん、家族など周囲の介助・介護者の皆様に読んでいただいたり、研修に使用したりと、QOL向上に役立てていただければ幸甚です。 これからもPADMは疾患当事者のPRO（Patient Reported Outcome）の利活用、QOLの向上を模索してまいります。 ※アンケート調査結果のより詳しいご報告は、2018年度に発行した『遠位型ミオパチー ガイドブック』p.39～41にあります。 https://npopadm.com/guidebook/ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...ノーベルファーマ株式会社を訪問！2月4日(火)にGNEミオパチー（遠位型ミオパチー空胞型）の治療薬開発を手がけてくださっているノーベルファーマ株式会社を訪問し、開発状況を伺ってきました。 今日本で第3相試験を一旦終了しているシアル酸徐放錠ですが、承認および保険適用に向けて、東北大学とノーベルファーマで、審査当局である厚生労働省とPMDAとの話し合いを継続してきてくださっています。 今回の訪問で改めて、東北大学、ノーベルファーマ、審査当局の皆様の粘り強く大変なご尽力に、感謝の気持ちが湧き上がりました。 4月に開催する総会でも開発状況の詳細について、ご講演いただく予定です。 引き続きご支援のほどよろしくお願いいたします！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...ニシノホウジン様から ご寄付をいただきました。今年も、ニシノホウジン様から 69,000円のご寄付をいただきました。継続的に支援が必要な各地にも寄付を続けておられます。 いつも変わらぬ温かいご支援をいただき、心から感謝いたします。大切に使用させていただきます。 以下に、チャリティーライブイベント「2019年 ニシノホウジン」開催前と開催後の主催者様のブログ文章をご紹介させていただきます。 2019年 ニシノホウジン 募金先リスト 義援金が被災された方に届くまで(PDF のDLがはじまります）http://www.jrc.or.jp/contribute/pdf/gienkin_flow.pdf ①日本赤十字社 東日本大震災義援金 http://www.jrc.or.jp/contribute/help/_27331/ 口座記号番号 00140-8-507 口座加入者名 日本赤十字社 東日本大震災義援 ②NPO法人PADM -遠位型ミオパチー患者会- https://npopadm.com/support/ ゆうちょ銀行 008支店 普通口座 1396627 名義 特定非営利活動法人 PADM ③令和元年台風第15号千葉県災害義援金 http://www.jrc.or.jp/contribute/help/15/ 口座記号番号 00100-8-451648 口座加入者名 日赤令和元年台風第15号千葉県災害義援金 ④令和元年台風第19号災害義援金 http://www.jrc.or.jp/contribute/help/19/ 口座記号番号 00190-8-515005 口座加入者名 日赤令和元年台風第19号災害義援金 以上四つの口座に、ニシノホウジン2019収益金を分配して 各 ¥69,000- 募金いたしました。 ご来場いただいた皆様、出演者の皆様、ConpassStaffの皆様、そして、西野様。 本当にありがとうございました。どうか、平和で平穏な生活が一日も早く訪れることを願っております。 ワンダフルボーイズ林 未来彦 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...中国・四国地区交流会開催のご報告寒さを感じる季節になりました。ずいぶん遅くなりましたが、中国・四国地区の夏の思い出を報告いたします。 7／13（土）13:00 から岡山県倉敷市にて交流会を開催しました。集まったのはリーダー、サブリーダーと岡山在住の会員さんの３組８名。 会場は美観地区の中にある「N’s食彩Swan」車椅子で使えるトイレはないのだけどそれでも大丈夫なら、と受け入れていただき感謝しております。（近隣に公共の多目的トイレがあります） 人気のステーキ丼は和風の味付けでお肉は柔らかく、生パスタはもちもち！お子さんたちが食べていたソフトクリームもずっしりと濃厚そうで美味しそうでした。中国・四国地区としては久しぶりのレストランでの交流会でしたが、おいしいものをいただきながらだと自然におしゃべりに花が咲きますね。 ３組ともGoogle HOMEや Amazon Echoを使って家電操作をしていること！ヘルパーさんの利用を考えているのでお勧めの事業所はないか？入浴時バスタブへの出入りで良い方法はないか？そのティルト・リクライニング車椅子はどこの？お尻が痛くならない車椅子クッションは？雨の日の外出のためにカッパの素材でひざ掛けを作ったよ次の交流会については今回集まったメンバーが少なすぎる上、岡山県外の順番のためまとまらず… などなど、いろいろな話ができました。本当はもう少し時間が欲しいくらいでした。 今回の交流会で何より良かったのは数年ぶりの会員さんとお会いできたこと。 中国・四国地区はもともと会員数の少ない地区です。なるべくたくさんの会員さんと予定を合わせたいのですが、今回のように少人数になってしまうこともあります。だけど各県を回りながら交流会を開催することで、県外には行けないけれど県内ならば参加できるということもあります。会場探しは大変ですが、今後もこのスタイルで続けていきたいと思います。 ・ ・ ・ ▽・ ・ ・ ▽・ ・ ・ ▽・ ・ ・ 報告：中国・四国地区リーダー 塩見奈々 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...関東地区交流会開催のご報告2019年10月22日（火 祝）13時30分～17時 25名参加で、シビックホール3階 会議室1にて、関東交流会を開催しました。 最初に、国立病院機構新潟病院院長 中島孝先生にお越しいただき、「HAL医療用下肢タイプの長期効果について」ご講演いただきました。 毎回、いろいろな方とお会いできて、新しい出会いもあり、共感できる仲間と会えるだけでも、力をもらえます！まだ参加された事のない方もいつでも大歓迎です！ 次回は来年の春頃を予定しています。 報告者：関東地区サブリーダー 笹川瑞穂 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...第9回九州地区交流会開催のご報告令和元年10月19日（土）、朝から3,000ｍの噴煙を上げた桜島の降灰があるなか、都城市にある霧島ファクトリーにて九州地区交流会を開催いたしました。患者6名と家族13名、合計19名の参加者とともに楽しい交流会となりました。 13時に集合し、13時半から霧島酒造、焼酎製造工程の見学をしました。試飲をすることもでき、色々と楽しめるあっという間の70分でした。 工場見学後は16時まで霧島ファクトリーガーデンのフリースペース（休憩所）周辺を利用し、参加者の皆様と青空の下でのびのびと交流を楽しみました。それぞれの症状についてや日常生活における制度に関する役所とのやり取りについてなど情報交換ができました。 今回も参加してくださった皆様と一緒に有意義な時間を過ごすことができました。次回は佐世保での開催となる予定です。沢山の方々のご参加をお待ちしております。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「PADM国際シンポジウム～治療研究のために患者ができること～」開催のご報告2019年8月25日(日)に東武ホテルレバント東京3階「吉野」にて、「PADM国際シンポジウム～治療研究のために患者ができること～」を開催しました！海外からのスピーカーの皆様をお迎えするとあって、海外経験豊富な織田代表の発案・手配により、いつものPADMイベントより奮発してのおもてなしです。＾＾； 第1部は患者交流会でした。 第2部は国際シンポジウム。 司会・座長を西野先生、通訳を西野先生と吉岡先生にお願いし、進行しました。 🍀座長挨拶 🍀World without GNE myopathy（GNEミオパチーのない世界へ）：これまでの道のり WWGMは2015年に設立され、専門家や患者たちで理事を構成、GNEミオパチーを中心に神経筋疾患の治療法を見つけ、患者の QOL を上げることを目標として活動しています。具体的には、以下のような活動をしています。 インドの患者に適切な診断と治療を届けるための活動研究者向けや患者向けなど様々な会議、国際的なオンラインセミナーを開催メディアによる認知度向上活動患者主導で希少疾病薬の研究開発を進めるための活動ロビー活動創薬センター(CDD)設立研究ネットワークの構築資金調達活動 早くも患者登録が進む、診断率が上がる、論文出版、複数の研究案が出てきているなど、成果が出てきています。治療法を見つけることは難しいことですが、進行する疾患のため、できるだけ早く、あらゆるアプローチで活動していきたいとのことです。 🍀GNEミオパチー治療法開発への連携と資金調達 ー NDFの世界戦略 ー 市民、医師、研究者を対象としたGNEミオパチーに関する教育・啓蒙活動 毎年の会議やシンポジウム開催（2年前に西野先生や織田代表も参加しました） 患者・家族・介助者への現実的な社会的・精神的支援 旅費・奨学金提供 科学者の集まる場の提供患者さんへの支援 世界中の患者さんを繋げる オンラインセミナー患者支援プログラム(CPAプログラム) 適切な診断を行う支援・認知度向上活動 患者最優先に科学者や企業が動いているかの監視治療法を見つけるための臨床研究への資金提供 米国で治験中のマンナックによる治療法を迅速に確立 遺伝子治療の治験開始の準備 市場化に向けた企業の誘致 NDFが研究の初期段階に資金提供を行うことで企業が損失を被るリスクを減らし、研究が軌道に乗ったところで企業に引き継ぐ、という手法をどの会社も気に入ってくださっています。NDFが本当の意味で成功するための唯一の方法は、全ての関係者と協力して共に行動することだと信じています。ぜひ一緒に実現しましょう！ 🍀遠位型ミオパチーの最新の知見： GNEミオパチー、OPMD、三好型ミオパチー/LGMD2B GNEミオパチーGNEミオパチーの特徴などの話の後に、臨床試験段階の治療法について最新の情報をお伝えいただきました。 シアル酸徐放剤による治療法（Ultragenyx社）血中シアル酸濃度は上がったが、上下肢機能などの評価項目では全て有意差が出ませんでした。 ManNAcによる治療法（NIH）第一相試験安全性を見る試験です。安全性は問題なく、血中シアル酸濃度も上昇しました。 第二相試験治療効果を見る試験です。1施設で2年間ManNAcを投与しました。データ解析中ですが、一部の患者で胃腸の調子が悪くなったが安全性は大きな問題なさそうで、45％の患者さんで進行が遅くなっているようです。第三相試験さらにケースを増やしての最終的な試験です。米国10施設で実施予定です。 OPMD（眼咽頭型筋ジストロフィー）PADMに患者さんのいるOPDM（眼咽頭遠位型ミオパチー）ととても似た病気です。 眼瞼下垂、嚥下障害、近位筋の低下などが特徴です。タンパク質を安定化させる薬がイスラエルなどで臨床試験が実施されていましたが、資金不足で治験が止まっています。 カナダでは遺伝子治療が計画されていますが、詳しいことはまだわかりません。 三好ミオパチー（LGMD2B、LGMDR2）まず、疾患名の変更の動きがあります。肢体型筋ジストロフィー（LGMD）には数多くの疾患が含まれ、アルファベットを使い切ってしまいました。そこでLGMD2BからLGMDR2へ名称が変更されることになりました（”R”は、劣性遺伝（潜性遺伝）を表す”Recessive”から採られています）。この疾患では臨床評価指標を研究するための治験中です。そのうちいくつかの指標は、患者さんの状態を測るのにかなり有効と思われ、またこれからの進行の予測にも活用できると期待されています。 遺伝子治療の試みも、米国オハイオの施設で行われています。足の筋肉に直接注射するという手法です。サレプタ社というデュシェンヌ型筋ジストロフィーのエクソン・スキップ治療法を実現した実績ある会社によって、米国及び外国のいくつかの施設で臨床試験が計画されています。 🍀患者も参加する治療法開発への道のり 1990年代の欧米で、HIV治療薬からこの動きは始まりました。薬の開発過程で規制当局と患者とで対話が行われました。日本でも、AMED（日本医療研究開発機構）が、研究への患者・市民参画（PPI）が推進されています。https://www.amed.go.jp/ppi/index.htmlUS、EU、日本で現状を比較すると、日本は、産官学連携、患者さんへの教育等はできていますが、臨床試験の計画や結果の審査に参画はされていません。ただ、今後は前進していくだろうと考えています。GNEミオパチーでは、レジストリへの参加、アカデミアと連結してのシンポジウム、周知活動が行われていると言えます。オーファンドラッグ開発は右肩上がりで、数年後には製薬市場での売り上げの10％以上はオーファンドラッグになると言われています。患者さん中心の新薬開発はオーファンドラッグではもはやメインストリームです。新薬開発のすべてのフェーズでより患者さんが参加していきましょう。 🍀PADMの活動 PADMは、2008年に設立、「一日も早く患者の手元に薬を」「何もしなければ何も変わらない」がスローガンでした。設立当初から2014年まで署名活動を行い、国の指定難病になりました。その他、ロビー活動、シンポジウム、交流会、福祉用品フェアー・ストレッチ講習会、HALへの研究協力、国際連携、TREAT-NMDに執行役員として参加、メディアによる周知活動など、様々な活動をしてきました。 主な成果として、 １ 2015年に国の指定難病になったこと ２ GNEミオパチー治療法開発へ政府の支援を得て、医師主導型治験に結びつけたこと３ ウルトラ・オーファンドラッグ制度が整えられたことがあげられます。 2018年には、『遠位型ミオパチーガイドブック』を発行しました。https://npopadm.com/guidebook/今後も、同じ病気の患者と出会える場を作り、励ましあい、知恵の出しあいをしていきたいと願っています。 🍀 🍀 🍀 最後に海外からお越しくださった皆様に、サプライズで記念品をお贈りました。東京都指定伝統工芸師 東京彫金制作家 小川真之助さんのクレマチスのブローチです。https://www.facebook.com/sinnnosukeogawa/ 夕食会 シンポジウム後にセッティングした夕食会で、早速ブローチを着けていただきました。 男性陣には奥様にとも考えていましたが、男性陣もよくお似合いでした。夕食会も和やかな時間を過ごし、翌日はNCNPにて研究者間のミーティングとのことでした。今後の国際共同研究が活発に進むことを祈り、患者ができることを考えていきたいと思います！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...九州初・高速バスに優先席が長崎で導入されることになりました!!九州初・高速バスに優先席が長崎で導入されることについて、織田代表からのご報告です。 ずっと願っていたことが驚くべきスピードで改善されることになりました。先日の西日本新聞に、九州の高速バスには優先席がないことにつき取り上げていただいてから、1週間ちょっとでこのような動きになるとは夢にも思っていませんでした。長崎にて4社のバス会社さんが一緒に要望を受けて頂きました。これから長崎だけではなくて、九州に展開されることと思います。 私は進行する病気なので、今の車椅子の事だけではなくて、足腰の弱くなっているお年寄りや、杖歩行の方や、そして出産経験もあるので、妊婦さんや、赤ちゃん連れなど、バリアフリー対応で足りないところはどこだろうと考えを巡らすことが多いです。今回のことを通して、これからもさらにもっと広い目で物事を捉えていきたいと思いました。また、ただ声をあげれば良いのではなくて、いかに実現していくかを考えていかないと、時間だけが過ぎてもったいないなと思いました。 この度は、迅速に動いていただいた、参議院の秋野 公造議員・川崎 祥司長崎県議会議員。一緒に要望していただいた、長崎バリアフリー推進協議会の安井 忠行会長・濱上理事。要望を受けていただいた、長崎県バス協会様・長崎バス様。取材していただいた、NBCテレビ様・長崎新聞様。皆様に心より御礼を申し上げます。▼こちらに動画等にて共有させていただきます。 2019年8月7日 織田 友理子 【関連記事】長崎、高速バスに優先席 九州初 4事業者、要望受け導入へ西日本新聞 2019年 8月10日 なぜ？優先席ない九州の高速バス 設置義務なく対応にばらつき西日本新聞 2019年7月30日 高速バスに優先席導入を要望してみました…? ３人で居れば晴れ 2015年8月14日 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「PADM国際シンポジウム」開催のお知らせ8月25日(日)「PADM国際シンポジウム」を開催いたします。各国の遠位型ミオパチーの患者さんの活動を知り、私達患者の生活の質をどのように上げるか、またどのように研究推進していけるのか、科学的なお話も交えてご講演いただきたい、と考えております。当日は通訳の方もいらっしゃいますので、お気軽にご参加ください。 【日時】 2019年8月25日（日）13時～17時 （入場無料） 第1部 13時～15時 患者交流会 ※お弁当代としてお一人1,500円のご負担をお願いします。 第2部 15時～17時 国際講演会 【場所】 東武ホテルレバント東京 3階「吉野」 東京都墨田区錦糸1-2-2 錦糸町駅北口より徒歩約3分 https://www.tobuhotel.co.jp/levant/ 【プログラム】（第2部 国際講演会） 15:00 座長挨拶西野 一三 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 部長 15:10 PADMの活動織田 友理子 NPO法人PADM 代表 15:20 World without GNE myopathy（GNEミオパチーのない世界へ）：これまでの道のりAlok Bhattacharya (アロク・バッタチャリャ) インド患者会“World without GNE Myopathy(WWGM)”理事、アショカ大学教授 15:50 GNEミオパチー治療法開発への連携と資金調達 - NDFの世界戦略 –Lale Welsh (ラーレ・ウェルシュ) NDF (Neuromuscular Disease Foundation) 代表 16:20 遠位型ミオパチーの最新の知見： GNEミオパチー、OPMD、三好型ミオパチー/LGMD2BTahseen Mozaffar (ターシーン・モザファー) カリフォルニア大学 神経内科 教授 16:35 患者も参加する治療法開発への道のり 中村 治雅 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター 臨床研究支援部長 16:45 写真撮影 【参加申し込み方法】（先着順） お申し込みは、出席者全員のお名前と車いす利用有無を明記の上、info@npopadm.com までお申込みください。 ・申し込み締切 8月18日(日)17時 ▼イベントについての詳しいご案内はこちらです。 何かとお忙しい時期とは存じますが、貴重な機会であり皆様と一緒に有意義な時間になることを期待したいと思います。 どうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...関西地区交流会、開催のご報告7月13日（土）メルパルク京都にて関西地区交流会を13時～16時で開催致しました。参加者の人数は、賛助会員の方とヘルパーさんを合わせて14名でした。織田代表夫妻も参加頂きました。 自己紹介の後、先日開催された総会での講演の情報共有を行いました。また、各々困っていることの共有と共に解決策を考えました。織田代表は参加者の皆様の話に耳を傾けて下さり、積極的に意見を頂きました。 私個人としては就寝時に寝返りが打てない為、腰と膝の痛みで毎晩起きてしまうのが悩みでした。そんな中、織田代表が出張の際に持ち歩いているほど愛用しているエアマット「オスカー」を紹介頂きました。http://www.molten.co.jp/health/product/mattress/02.html 実際に寝転ばせて頂き、エアマットとはこういうものなのか、と感じました。現在購入を考えていて、デモ機を取り寄せています。上手くいけばいいな、と思っています。 今回初めて交流会に参加して下さった方もいらっしゃったので、今後とも皆様に参加頂ける交流会を考えていきます。 参加して下さった皆様、ありがとうございました。 関西地区リーダー：伊藤 暢彦 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...読売新聞に掲載されました！先日お伝えした、関西地区の正会員である川添広治さんのデジタルアート展についての記事が、7月14日付の朝日新聞に掲載されました。 期間は7月14日（日） ～20日（土）までとなっています。まだ日にちはありますので、お近くにお越しの方は是非お立ち寄り下さい。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...デジタルアート展のお知らせです遠位型ミオパチーであり、関西地区の正会員である川添広治さんのデジタルアート展が開催されます。 = 開催期間 =7月14日（日）～7月20日（土）10：00～16：00 入場無料です。 興味のある方、お近くへお越しの方は、是非お立ち寄りください。素晴らしいアートの世界がそこに広がっています。存分にお楽しみください。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...北海道・東北地区交流会開催のご報告令和元年6月29日（土）12：00～14：00、福島県福島市の福島市障がい者福祉センター腰の浜会館にて地区交流会を正会員4名、家族・介助者4名、計8名で開催いたしました。 当日は、梅雨空の中ではありましたが参加予定の正会員も全員そろい、今回は福島市在住の正会員にお弁当の手配を手伝っていただいて、皆で同じものを食べての交流会を行うことができました。 お菓子は別ですが、お茶付き600円のお弁当で程良くボリュームもあり大変おいしかったです！！！ 今回は、日常生活上の情報・工夫の共有等全般的な相談を自由に交流いたしました。 やはり、皆さんがほぼ同じ悩みを多く抱えており内容はプライベートなものなので公表は控えさせていただきますが、強いて一つ挙げさせていただくと全国的に問題でもある介護職員の不足があります。 そして、最後に開催記念の集合写真を撮り、交流会の時間を3時間と予定しておりましたが、梅雨空で雨の予報も出ていたので2時間の14時で散会となりました。 参加いただいた正会員の皆様、お疲れ様でした。そして、その家族・介助者の皆様、交流会開催にあたりご支援して下さり、大変ありがとうございました。 報告者：北海道・東北地区リーダー 水谷 秀則 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...厚生労働副大臣へ要望書提出について織田代表からのご報告厚生労働副大臣へ要望書提出について織田代表からのご報告です。 6月26日、大口厚生労働副大臣に要望書を提出してきました。公明党の秋野参議院議員がつないでくださいました。実現する24時間前にご連絡をいただいたため一人で伺いました。 薬の開発を待ち望んでから10年以上経ってしまいました。今日本で第3相試験を一旦終了しています。問題は山積みのようですが、これから承認また保険適用に向けて要望してきました。大口副大臣は本当によく状況を把握してくださっておりました。すべてご存知のようでした。きちんと指導して行く旨の発言もいただくことができました。 ゴールデンウィーク明けからずっと副大臣に要望をしたかったので念願叶ってよかったです。このタイミングで要望をあげないと、私たちの薬は遠のいてしまうのではないかととても心配でした。 希少疾病の新薬開発は本当に大変です。制度としては、ウルトラオーファンドラックや、 拡大治験など様々な国で対応していただきましたが、一つの成功事例として私たちの病気が後に続く方の道になったらいいなとずっと願っております。 副大臣要望後も議員会館に移動し、厚生労働省担当部署の方に直接現状をさらに共有させていただきました。考えればうまくいかないことばかりで滅入ってしまいそうになります。しかし、「一日も早く患者の手元に薬を」の実現に向かって走り抜けていきたいと思いました。 秋野参議院議員のようにサポートしてくださる国会議員さんがいることは本当に恵まれていると思います。そればかりではなく、問題があればもっと早く相談してくれればできたことたくさんあったのにと言われました。それならば私はもっともっときちんと連絡を取り、制度を構築し制度を使い日本が良くなるように動いていこうと再度決意しました。 日頃より遠位型ミオパチーをご支援いただき、本当にありがとうございます。 NPO法人PADM 代表 織田 友理子 2019年6月28日付 公明新聞 2面に、当日の様子が掲載されました。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...【速報】厚生労働副大臣へ要望書提出のご報告いつもお世話になっております。 本日14時半に、大口善德厚生労働副大臣に「GNEミオパチーにおけるアセノイラミン酸の薬事承認及び保険適用に関する要望書」を提出させて頂きました。 公明党の秋野公造参議院議員がつないでくださいました。 1日でも早く薬を服用したいという患者の強い思いを副大臣に代表織田友理子からお伝えさせて頂きました。 副大臣からは、「東北大学とノーベルファーマ社がしっかりと進めて下さっており、PMDAと相談をされている状況も把握しております。 関心を持って指導をしていきます。」という趣旨の返答を頂きました。 私たち患者、そして支援くださる皆様の思いが届くことを祈りたいと思います。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...関東地区交流会のご報告令和元年5月26日 関東地区交流会を会員・家族・賛助会員など総勢17名が参加のもと、浅草花やしきBBQ場にて行いました。 最初の募集では違う場所で行う予定でしたが、開催日1か月前の予約する段階で、 「休館日なので予約できません」と言われ途方に暮れました。 私達は車椅子や杖歩行している方もいるので、BBQ場を探す場合には色々条件があるのでとても時間がかかります。そこでネットの情報だけでは確認できない部分も多いので、電話で聞いたり、下見に行くこともあります。そこまで確認しての予約の段階での上記のコメント。。。ちょっと泣きそうでした。それから急いでネットで探し電話をかけてやっと見つけたのが花やしきでした！ 当日は30度を超える夏日となり、花やしきに着くころには汗がダラダラ。 おのおの席に付き「かんぱーい！」お肉などを焼く係は男性陣にやっていただき、大きなお肉をほうばりながら近況などを話していきました。 やはり話題に上るのはこれからの生活と福祉用具のことです。毎回言いますが私たちの病気は「進行性」です。進行するたびに必要になる福祉用具が追加されていくということです。 そこで問題になるのが価格についてです。65歳以上は介護保険でレンタルすることができますが、その年齢に満たない場合は役所からの補助が受けられない時には、 基本的には買取になるので高額な買い物になることがあります。身体的な問題でなかなか働くことが難しい人も多いので、少額でレンタルできる制度ができたらいいなと思います。 BBQ時間は1時間と短かかったので、その後はフードコートに移動しておしゃべりしようと思いましたが席が空いてない。。。日曜日の花やしきは家族連れなどでごったがえしていました(;^_^A たまたま広場にベンチがあり、そこに陣取って第二部の開始！ 屋根があったおかげで日陰になり、そこにビル風が吹き、 心地よい中でみんなおしゃべりに夢中になり楽しい時間を過ごすことができました。 車椅子の使用は病気の進行上、必ず必要になってくるものです。 そこで車椅子ユーザーである先輩がアドバイスをする場面もありました。乗らなくていいなら乗りたくないのが本音。でも実際乗ってしまえば行動範囲がぐんと広がるのも事実です！もし車椅子使用に悩んでいる方は先輩ユーザーからいろいろな意見が聞けますのでぜひ交流会にご参加くださいね。 本当に暑かったBBQ交流会でした。 参加してくださった方々、ありがとうございました。 次回は秋に開催予定です。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...第八回PADM九州地区交流会のご報告2019年5月11日13：00～15：40、博多駅バスセンター第六会議室にて、第八回PADM九州地区交流会が開催されました。 患者3名、介護者2名、計5名の方々が参加されました。 内容は、第七回交流会の振り返りから始まり、地区リーダーから4月に開催された総会についての説明がありました。 また、会員・介助者同士の交流では、クルーズの話やゴールデンウィークで過ごしたこと（有田焼、波佐見焼、広島、宮島観光など）、年号変更時で苦労したこと、現在の体調、車椅子申請経過、日々の生活で困っていることなど話し合いました。 最後に、今回の交流会の振り返りをして集合写真を撮りました。 次回は秋に開催予定です！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...NPO法人PADM 第6期定時総会のご報告4月20日(土)、東京・品川にて「NPO法人PADM 第6期定時総会」を開催しました！ ☘ 地区リーダー・サブリーダー会議 ☘ 午前中には、地区リーダー・サブリーダー会議を開きました。年末年始にかけて会員向けに実施した交流会に関するアンケートの結果を元に活発な議論を交わしました。 ☘ 総会 ☘ ４つの議案について審議し、すべて承認されました。 本年5月31日をもって若宮有希理事が辞任し（会計業務は継続します）、PADM 発足当初より相談役としてご尽力いただいております藤原一男様に理事に就任いただくことになりました。 新たなメンバーと共に今後も活動して参りますので、より一層のご協力をよろしくお願いいたします。 また、2013年度よりPADMは寄付金控除が可能な「認定NPO法人」としての認定を目指し、「寄付者が年平均100人以上」などの認定要件へのご協力をお願いしておりましたが、申請に向けて詳細に制度を調べていった結果、事務への負担が大幅に増すことから、認定NPO法人への取り組みを中断することとしました。国の情勢やPADMの体制などに状況の変化があれば、再挑戦も視野に入れたいと考えております。 これまでご協力いただいた皆様には大変申し訳ございませんが、何卒ご理解賜りますようお願い申し上げます。 ☘ 講演 ☘ 総会後には、講演会、そして交流会と進みました。 （１）アセノイラミン酸のGNEミオパチーにおける開発状況 ノーベルファーマ株式会社 副社長執行役員 島崎 茂樹 様 治療薬開発に向けて行われていた国内治験が一定の有効性を示す結果をもって一連の工程を終了したこと、今後の見通しについて、詳しくお話をいただきました。 活発な質疑応答も行われ、大変有意義な時間となりました。 ノーベルファーマ社からは塩村仁社長、開発第3部より田中正彦部長、鈴木良一様もお越しくださり華やかな顔ぶれとなりました。 （２）遺伝に関する基礎知識及びGNEミオパチー軽症型変異の特徴 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 研究員 吉岡 和香子 様 顕性遺伝・潜性遺伝（優性遺伝・劣性遺伝）のそれぞれの遺伝の仕方という基礎知識、 GNE遺伝子変異の中でも、その種類や組み合わせによっては発症しない、あるいは、かなり軽症になるというお話、そして昨年12月より実施されていたRemudyによる「GNEミオパチーにおける病態解明についてのアンケート調査 」速報を少しお話をしていただきました。 興味深いお話ばかりで、活発な質疑応答が行われました。 ☘ 交流会 ☘ 交流会では自由懇談とし、親睦を深めました。 2019年度も、引き続き地区交流会やネットで集うPADM患者Skype交流会の開催を行なって参りますが、上述の交流会に関するアンケートや地区リーダー・サブリーダー会議での議論を踏まえ、今までとは違った場所での開催を検討するなど、より患者同士の親睦を深めるための工夫をしつつ、運営側もこれまでの年に2回といった開催数にはこだわらないなど、無理のない進め方で継続させたいと考えて思っております。 皆さんからのご要望はでき得る限り反映していきます。一緒に活動していきましょう！ 2019年度、NPO法人7期目もどうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...【最終】「GNEミオパチーにおける病態解明についてのアンケート調査 」ご協力のお願いいつもお世話になっております。 対象者を拡大し締切を延長していた表題のアンケート調査につきまして、 いよいよ締切１週間前となりました。 既にご回答頂いた皆様、心より感謝申し上げます。 まだお済みでない方、ご多用かと存じますが、 GNEミオパチー（空胞型）の今後の病態解明のため、何卒ご協力をお願いいたします。 ▼パソコンから入力できる PDF での回答も可能になっています。 http://www.remudy.jp/survey/index.html ▼アンケート用紙を紛失された方は、 Remudy事務局 042-346-2309 E-mail：remudy@ncnp.go.jp に直接ご連絡くださいますようお願い申し上げます。 ▼匿名化アンケートのため、封筒／アンケートなどに、ご住所、お名前などを ご記載なさらないようお願い申し上げます。 ▼回答締め切りは2019年４月末です。 ご事情で回答が遅れる方ににつきましては個別にご連絡をいただけますと幸いです。 ▼その他の注意事項やアンケート責任者をされている森先生からのメッセージは、こちらです。 ご参照いただければ幸いです。 https://npopadm.com/20190315/ 何卒よろしくお願い申し上げます。 ※問合せ先 〒187-8551 東京都小平市小川東町4丁目1番1号 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科 責任者 森まどか 電話：042-341-2711(代表) FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...【対象者拡大・締切延長】「GNEミオパチーにおける病態解明についてのアンケート調査 」ご協力のお願いいつもお世話になっております。 表題のアンケートにつきまして、ご回答いただいた皆様、深く感謝申し上げます。 おかげさまで、回答数は一つの目安であったRemudy登録者数の半数を超え、約55%の回答率となったそうです。 一方で、Remudy未登録の方・最近登録された方からアンケートに回答したい、というご希望が何件かあり、対象となる患者さんの範囲と期限が変更されました。 ▼対象患者さんを拡大 「2018年12月末」→「2019年3月末」までにRemudyに登録終了した方 ▼回答期限を延長 ３月末日→４月末日に延長 回答数が多いほど、より質の高い解析結果が得られます。 大変ご多用かと存じますが、対象の方でまだ回答されてない方は、ぜひご協力をお願いいたします。 ▼パソコンから入力できる PDF での回答も可能になっています。 http://www.remudy.jp/survey/index.html ▼アンケート用紙を紛失された方は、 Remudy事務局 042-346-2309 E-mail：remudy@ncnp.go.jp に直接ご連絡くださいますようお願い申し上げます。 ▼匿名化アンケートのため、封筒／アンケートなどに、ご住所、お名前などを ご記載なさらないようお願い申し上げます。 ▼回答締め切りは2019年４月末です。 ご事情で回答が遅れる方ににつきましては個別にご連絡をいただけますと幸いです。 ▼その他の注意事項やアンケート責任者をされている森先生からのメッセージは、こちらです。 ご参照いただければ幸いです。 https://npopadm.com/20190315/ 何卒よろしくお願い申し上げます。 ※問合せ先 〒187-8551 東京都小平市小川東町4丁目1番1号 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科 責任者 森まどか 電話：042-341-2711(代表) FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...【最終】「GNEミオパチーにおける病態解明についてのアンケート調査 」ご協力のお願いいつもお世話になっております。 表題の件、いよいよ締切１週間前となりました。 既にご回答頂いた皆様、心より感謝申し上げます。 まだお済みでない方、ご多用かと存じますが、 GNEミオパチー（空胞型）の今後の病態解明のため、 何卒ご協力をお願いいたします。 ▼パソコンから入力できる PDF での回答も可能になっています。 http://www.remudy.jp/survey/index.html ▼アンケート用紙を紛失された方は、 Remudy事務局 042-346-2309 E-mail：remudy@ncnp.go.jp に直接ご連絡くださいますようお願い申し上げます。 ▼匿名化アンケートのため、封筒／アンケートなどに、ご住所、お名前などを ご記載なさらないようお願い申し上げます。 ▼回答締め切りは2019年 3月末です。 ご事情で回答が遅れる方ににつきましては個別にご連絡をいただけますと幸いです。 ▼その他の注意事項やアンケート責任者をされている森先生からのメッセージは、こちらです。 ご参照いただければ幸いです。 https://npopadm.com/20190315/ 何卒よろしくお願い申し上げます。 ※問合せ先 〒187-8551 東京都小平市小川東町4丁目1番1号 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科 責任者 森まどか 電話：042-341-2711(代表) FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...Rare Disease Day (RDD) 記事掲載のお知らせ先日のRare Disease Day (RDD) レアディジーズデイ 世界希少・難治性疾患の日での 記者会見で取材を受けた織田友理子代表の記事が共同通信社の加盟各社で掲載される予定です。是非、ご覧ください。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...【再掲】「GNEミオパチーにおける病態解明についてのアンケート調査 」ご協力のお願い表題の件、いよいよ今月末に回答締切となります。アンケートの責任者をされている森まどか先生よりメッセージをいただきました。ぜひご覧ください。 いつもRemudyをはじめとする臨床研究にご協力いただきありがとうございます。また、このたび「GNEミオパチーにおける病態解明についてのアンケート調査 」をRemudyに登録しているGNEミオパチー（空胞型）の患者さんを対象として配布いたしております。 このアンケートは、GNEミオパチーの合併症や妊娠・出産の経過を把握し、病態を解明し、患者のみなさまやご家族の健康促進につなげることを目的としています。長文の、しかもかなり踏み込んだアンケート調査でありいろいろな意味で大変なご負担をおかけすると存じます。分量が多く、また答えにくい質問も多々ございますが、GNEミオパチーのような超希少疾病では患者さんお一人お一人の回答が非常に重要です。既にご回答を頂きました皆様には心より御礼申し上げます。 いよいよ今月末に回答締切となります。アンケートの回答率は研究の信頼性を反映すると考えられる傾向にあるため、過去の論文の実績などからこのような調査では半数以上の登録者の皆様にご回答をいただけることが望ましいと思っております。残念ながら現在の回答数は40%程度で、過半数を達成するためにはさらに20件程度が必要となります。大変心苦しいお願いでございますが、対象となる方で、まだ回答をされていない方は何卒ご回答、ご返信いただきたく、重ねてお願いいたします。 ▼パソコンから入力できる PDF での回答も可能になっています。 http://www.remudy.jp/survey/index.html ▼完全匿名化アンケートのため、 返送用の封筒や同封物、返信メールなどに お名前やご住所など個人情報を記載しないよう、お願いいたします。 ▼アンケート番号を紛失した場合は、 Remudy事務局(042-346-2309)にお電話でお問い合わせをお願いいたします。 アンケート番号は全てのアンケート用紙に貼られており、 白は表紙、ピンクと黄色は裏面に貼付されています。 用紙ごと紛失の場合、再発行も可能です。 ▼回答締め切りは2019年 3月末です。 ご事情で回答が遅れる方ににつきましては個別にご連絡をいただけますと幸いです。 ご多用かとは存じますが、一人でも多くの方にご協力いただけますと幸いです。 ※問合せ先〒187-8551 東京都小平市小川東町4丁目1番1号国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科責任者 森まどか電話：042-341-2711(代表) FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...RDDプレスセミナーのご報告毎年2月最終日はRare Disease Day (RDD) レアディジーズデイ 世界希少・難治性疾患の日です。その前日である2月27日、マスコミ各社40社ほどを招いてのプレスセミナーがありました。 今年は10周年になります。 国立精神神経医療研究センターの小牧宏文先生、ASridのRDD日本開催事務局 事務局長の西村由希子さん、ファイザーの小林美穂子さんとともに、遠位型ミオパチー患者として織田友理子代表がこの10年の活動についてお話しをさせていただきました。 10年間いろいろありました。今このようにメディアの皆さんが話を聞いていただけるような状況になったことがひたすら感慨深く感謝の気持ちでいっぱいです。超希少疾患の新薬開発については10年前は共感してくださる方が少なかったのですが、それが今ではRDDのお陰で広がっていることに驚くばかりです。 患者だけでは社会は何も変わりません。そして、自分の疾患だけでは根本的な問題解決には繋がらない。毎年2月最終日は、すべての難病が根治可能な世の中になるように、みんなで思いを馳せる。そんな日が1年間のうちに1日はあってもいいのではないでしょうか。 開催地域の詳細内容https://rddjapan.info/2019/officials/ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...RDD2019、各地域で開催のお知らせRDD2019が今月から各地域で順次開催されています。 https://rddjapan.info/2019 関係者や一般市民の方が大変多く参加されますので 患者会や疾病のことを知っていただくために RDD東京会場にて、PADMからも患者会資料を展示いたします。 まだ参加されていない方は、ぜひお近くの会場に足を運んでみてください！ 開催地域の詳細内容はこちらです↓ https://rddjapan.info/2019/officials/ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...2月のPADM患者Skype交流会のご報告2月2日（土）14時～16時、PADM患者Skype交流会を開催いたしました。 今回は途中参加の方も含めて計 5人での賑やかな交流会となりました。 このところ毎月の開催とはいかなくて申し訳ありません。今回も2ヶ月ぶりとなり、自己紹介を兼ねたお互いの近況報告からスタートしました。 少しお風邪をひいておられるがいつもと変わらない方 、HALの下肢タイプを使用したリハビリ入院中の方、こけて背骨を骨折されてしばらく大変だったという方など、しばらくの間に皆さんいろいろ変化やアクシデントがおありで驚きました。 そして、今回のテーマは「食事の工夫」。 私は全介助なのでヘルパーさんに食べさせてもらっていますが、他の方々はご自分で食事をされていて、お箸やフォークなど、より食べやすいものはないのか、お椀や丼は持てないのでどうしているか、など食べる時の工夫について情報の交換をされていました。 PADMのHP（患者用ページ）で紹介されている福祉用品フェアの動画やガイドブックにも登場する「箸ぞうくん」が便利であったり、 https://www.hashizokun.com/product/pr_hashizoII.html スプーンやフォークも柄が長い方が使いやすい、汁物はストローで吸ってしまうなどご自身で工夫・調整をされていました。 また、訪問リハビリのPTの先生に相談されて、一緒にご飯を食べながらどんな自助具がいいか考えてもらった経緯などもお聞きしました。言葉で相談するだけでなく自分の動作を一緒に見て考えていただけるのはありがたいですし、しかも自宅でできるなら尚更助かりますね。 福祉用品フェア （患者のみ視聴可） https://npopadm.com/patients/wp-content/uploads/2016/07/kenkyu2014_fair.pdf PADMガイドブック https://npopadm.com/guidebook/ そしてフリートークでは好きなスイーツの話、コーヒーと紅茶どちら派か、ダイエットやお通じの話など食事にまつわる話題で盛り上がり、あっという間の2時間でした。 余談ですが、午後3時には紅茶を嗜むという方もいて、穏やかな時間を楽しむことは大事だと思うので、私も密かに真似してみようと思いました。 今回も参加してくださった皆さん、ありがとうございました。 皆さんのおかげで楽しい時間を過ごすことができました。また是非ご参加ください。 通常は10時～12時でしたが、よりたくさんの方々に参加していただけるよう、今回から時間帯や曜日を変えて開催していきたいと思っています。今まで日程や時間的にチャンスがなかった方々も参加していただけたらとても嬉しいです。 Skype 交流会へのご意見は、info@npopadm.com まで、いつでもご連絡いただきたいと思います。 皆さんのご意見をもとに、より有意義な交流会としていきたいと思いますので、今後ともどうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「筋ジストロフィー基金チャリティーコンサート」のご報告昨年11月にこちらのブログでご紹介しましたように、 2019年の1月6日（日）、日暮里サニーホールにて 「筋ジストロフィー基金チャリティーコンサート」が開催されました。 ▼こちらは当日の模様を収めた動画です。 筋ジストロフィー患者の小澤綾子さんはじめ、皆様方の美しい歌声が素晴らしいです。 今後も活動を継続的にされるそうですので、その都度ブログにてご紹介させていただきます。 ご協力いただいた皆様、ありがとうございました。 今後ともよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「GNEミオパチーにおける病態解明についてのアンケート調査」ご協力のお願い神経･筋疾患患者登録サイト（Remudy）に登録されている方にはもうすでに 郵送されておりますが、対象となる方に「GNEミオパチーにおける病態解明に ついてのアンケート調査 」が実施されております。 ※GNEミオパチー：DMRV、HIBM、空胞型 ▼パソコンから入力できる PDF での回答も可能になりました。 ▼また、「GNEミオパチーにおける病態解明についてのアンケート調査」 研究代表者 森まどか先生より、アンケート調査の目的、ご返送に関するお詫びと注意点について ご案内があります。以下のPDFをご覧ください。 https://drive.google.com/file/d/1T5DsTfIwQU2INV7VDZIoCCqq4Q00wqgS/view?usp=sharing Remudyアンケートページ http://www.remudy.jp/survey/ 回答締め切りは2019年 3月末です。 GNEミオパチーのように非常に稀な筋疾患では、まとまった情報を集めることが難しく、 このような調査に協力していただける患者さんお一人お一人の情報がきわめて貴重です。 皆様にはご面倒・ご迷惑をおかけしますが、一人でも多くの方に御協力いただけますと幸いです。 ※問合せ先 〒187-8551 東京都小平市小川東町4丁目1番1号 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科 責任者 森まどか 電話：042-341-2711(代表) FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「迎賓館ヴィクトリア」様より寄付金をいただきました。富山、高岡、金沢、小松、福井で総合結婚式場を 展開されている「迎賓館ヴィクトリア」様 http://victorias.co.jp/ より 今年も 181,812円 の寄付金をいただきました。 継続的にご支援いただきありがとうございます。 画像は今年のクリスマスチャリティーコンサートの様子です。 地元の小学校、中学校、団体様が参加されて開催されました。 創薬に向けての活動に大切に使わせていただきます。 本当にいつも温かいご支援ありがとうございます！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「ニシノホウジン」様からご寄付をいただきました。今年で8回目となるチャリティーライブイベント 「ニシノホウジン」様より今年も65,824円のご寄付をいただきました。 イベント告知の主催者様のブログの文章を以下にご紹介させていただきます。 ____________________________________________________________________________________ ニシノホウジン2018開催によせて 今年は、2018年11月25日(日曜日）にチャリティーイベント 『ニシノホウジン』を開催します。 8年目になりました。 「あ！浸透してきている」 ライブ会場である鰻谷のConpassフロア内を見ながら そう感じたのは、3~4年目ぐらいのことです。 ことのきっかけは、2011年の東日本大震災でした。 地震があった3月。その日から僕たちの生活の中で、当たり前であったことを 色々見直したり、考え直す日々が始まったと思います。 そして、11月に第1回のニシノホウジンが開催されました。 募金先は、地震以前から僕が行っていた、 友人の難病・遠位型ミオパチー患者会と、東日本大震災義援金です。 2011年当時、東北大学の研究チーム内で、この病気の治験が 始まっていました。そこへ地震災害が起きたことにより、 研究も一度ストップせざるを得ない状況になった背景があります。 そして2012年11月。この頃になると、すでに人は忘れ始めています。 震災直後は、のきなみチャリティーイベントだらけでしたが、 あまり聞かなくなりました。 ですが、ニシノホウジンは2年目を迎えました。 個人の感覚での記憶ですが、まだ何のチャリティーなのか？ レギュラーイベントであり、同じConpassで開催されている Love Sofaとの違いが分からないまま、ライブに来ているように 感じておりました。 もちろん、それでもOKですし、この日もたくさんの収益金を 募金することができました。 3~4年目を迎えた頃、ふと空気感が違うことを感じました。 医療関係者でも知らない病名であることが多い『遠位型ミオパチー』という単語。 これを来場者であるお客様も、 楽屋とフロアを行き来する出演アーティストも知っている、と感じたのです。 “チャリティーの精神は成長して、浸透する” ８年目を迎えるにあたり、あの頃以上に、そう感じています。 募金先となっている『東北も患者会も』課題は、とても多いと思います。 けれど、 大阪の 鰻谷の 地下の Conpassの中で、 後援の西野さん、発起人のSundayカミデさんの呼びかけで集まった人たちの 継続的な働きかけが、本当に大きな力となっていると思います。 2018年は、 ・薬のない難病 遠位型ミオパチー患者会 ・2011年からの赤十字社の東日本大震災募金 ・2016年の熊本地震義援金 ・2018年の平成30年7月豪雨災害義援 ・2018年の北海道地震 以上5箇所への募金を行います。 7月の関西以西で起きた豪雨による被害状況は、範囲も広大で まだまだ復旧まで時間がかかる非常に厳しい状況であると思います。 募金金額は分散されますが、僕たちにはどの場所も大切で、 どの事も忘れない、というのが「今できること」です。 365日24時間、いつもどこか遠くの誰かを思い続けることは 難しいかもしれませんが、 この日の数時間を皆さんと一緒に過ごし、 年に一度、この機会があることに感謝いたします。 今年も、素晴らしい一日になることを願います。 ワンダフルボーイズ 難病支援チャリティーイベントSuite Night Classic主催 林未来彦 ________________________________________________________________________ 創薬に向けての活動に大切に使わせていただきます。 本当にいつも温かいご支援ありがとうございます！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...RDD 2019 in Tokyo 写真コンテストのお知らせRDD 2019 in Tokyoで、初の写真コンテストが開催されます。 ＜募集テーマ＞ “きょうのえがお、あしたのえがお” RDD東京会場にご来場の方々に皆さまの笑顔をお届けしたいと いう思いが込められたテーマです。 応募作品は全てRDD東京会場にて展示されます。 ＜募集期間＞ 2018年11月1日～2019年1月7日 ＜応募資格＞ ・希少・難治性疾患領域に関わる⽅が被写体であれば、どなたでも応募可能です。 ・被写体は、必ずしも患者・家族である必要はありません。 応募についての詳細はこちらをご覧ください。 https://drive.google.com/file/d/13qg-XVecgOtk-S4xuBq-fTiU5njwyLwx/view?usp=sharing ・・＊・・＊・・＊・・＊・・＊・・＊・・＊・・＊・・＊・・＊・・ Rare Disease Day (世界希少・難治性疾患の日、以下RDD) は、 より良い診断や治療による希少・難治性疾患の患者さんの生活の質の 向上を目指して、スウェーデンで2008年から始まった活動です。 日本でもRDDの趣旨に賛同し、2010年から2月最終日にイベントが開催 されております。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...NCNPへ西野班会議に伺いました12月6日（木）は、国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センターで開催されている精神・神経疾患研究開発費 平成30年度「筋ジストロフィー関連疾患の分子病態解明と それに基づく診断法・治療法開発」西野班会議に伺いました。 西野先生、青木先生、鈴木先生、森先生、倉重先生、松田先生、そして吉岡先生。 その他、たくさんの先生方が日々研究と診察を専門医として取り組んでくださっていますので、患者としてはただただ、どうかお元気でご活躍くださいと願ってやみません。 毎年この時期には厚労科研の班会議が開催されます。 できる限り参加するようにしています。しかし、最近予定がぎゅうぎゅうなので、特に今回は参加している時間より移動時間の方がかかってしまう計算でしたが、それでも実際に伺って先生方のお顔を拝見できて良かったと思いました。 今後ともどうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...上海でのGNE患者ミーティングにビデオメッセージにて参加しました12月1日、中国の上海で空胞型患者ミーティングが初めて開催されました。 PADM学術顧問の西野先生とPADM代表織田からお送りしたビデオメッセージを上映していただきました。 以下、復旦大学附属華山病院のWenhua Zhu先生からのメッセージを翻訳して掲載いたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...12月PADM患者Skype交流会、開催のお知らせ12月1日（土）10：00～12：00、PADM患者Skype交流会が開催されました。 途中参加の方も含め、合計4人での開催となりました。 前回は2月開催でしたので随分とお休みをいただいていた Skype交流会でしたが、参加者の方々のおかげで和やかな空気の中、和気藹々とスタートさせることができました。 まずはお久しぶりも込めてお互いの近況報告の後、今回のテーマへ。 『今年を振り返って』。 何と言っても今年は災害の年と言っても過言ではありませんでした。 大阪での地震、西日本を襲った豪雨、台風、北海道地震、そして連日続いた猛暑…。 6月以降は安心できる日が少なく、やっと落ち着いたかと思ったらもう年末で驚きますね。 そんな話をしながらお互いの状況を確認し合いました。 そして大きな話題といえば、参加者の中に4月から在宅就労をされている方がいて、在宅での働き方や状況を詳しくお話ししてくださいました。 会社によってやり方は様々だと思いますが、その方の会社も障害に対する理解がありとても働きやすいと喜んでおられました。表情がとても生き生きとされていて、とても嬉しい報告でした。 先日発行された「遠位型ミオパチー ガイドブック」の p67 に掲載されている”障害者・難病患者の就労について”にも紹介されていますが、障害があっても自分の能力を活かせる場がある社会は素晴らしいと思います。どんどん増えるといいですね。 その後は先日の関東地区交流会で話題になっていた AI スピーカーなど便利グッズについてや、風邪対策など日常について話し合っているうちにあっという間に時間は過ぎ、今年最後のSkype 交流会は終了となりました。 参加してくださった皆さん、お付き合いいただきありがとうございました！ お陰様でとても楽しい時間となりました(⌒∇⌒) 今年はあまり開催できませんでしたが、来年からは通常通り開催させていただこうと思っていますので、いろんな方々のご参加お待ちしております。 毎回テーマはありますがフリートークの時間もたっぷりありますので、気になること、伝えたいこと、聞いてみたいことなどございましたら有効にご活用ください。 Skype 交流会へのご意見・ご感想はこちら info@npopadm.com まで。 次回もどうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...『地域保健 11月号』に掲載されました。全国の保健所や保健師さんが購読されている地域保健という隔月発行雑誌に 織田友理子代表のインタビュー記事が掲載されました。 テーマは10年間の活動について。 10年前は未来がどうなっているか想像もつかず、これからも全くつかないですが、 きっと誠実に生きていれば開けていくはずだと思います。 カラーで４ページとなっています。可能な方はぜひご覧下さい！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...「筋ジストロフィー基金チャリティーコンサート」のお知らせ2019年の1月6日（日）、日暮里サニーホールにて 「筋ジストロフィー基金チャリティーコンサート」が開催されます。 このイベントは多くの方々に筋ジストロフィーという病気の存在を 知っていただき、理解を深めていただくことを目的とされており、 株式会社ヒューテック様とドレスルームアミ様の合同による開催です。 メインゲストは筋ジストロフィー患者の小澤綾子さんです。 また、このコンサートで集まった収益の全ては、 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会を通じて、 筋ジストロフィー患者様へ寄付をされるそうです。 お時間がおありの方は、是非お越しください。 詳しくはこちらをご覧ください。 https://dressroomami.com/concert/kc/ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...関東地区交流会 開催のお知らせ10月20日(土)、文京区シビックセンター会議室で正会員7名、家族3名、 賛助会員1名、ヘルパー3名、計14名で関東交流会を開催しました。 午前11時からは7名の参加で、お昼を食べながら、様々な事をおしゃべりしました。 まずは移動支援について。 各自治体によって、利用料が無料、1時間1割負担の200円のところもありました。 あとは、映画をヘルパーさんと一緒に鑑賞できる場合と出来ない場合、 この話は午後に出たのですが、電動車椅子は移動支援の対象にはならないといった ところもありました。 正直、この事には驚き、今後是非とも改善して欲しいなあと思いました。 UDタクシーについて。 私はオリンピックに備えてか、最近街にUDタクシーが増えて車椅子でも気軽にタクシーが 利用できるんだと喜んでいました！しかし、現実は、スロープを出したり、椅子の移動など で準備に20分以上かかるそうで、乗車拒否もあるとか… これでは何のためにUDタクシーを増やしたのかとても残念でした。 あとは、趣味の話などをして、笑いありのゆるい感じのおしゃべりで楽しかったです。 実際に私たちもアレクサを試してみました。 「アレクサ、ハッピーバースデーを歌って！」とお願いしてみました！ ちゃんと歌ってくれましたよ〜♫ 声ひとつで、いろいろな事をしてくれるなんて、不自由な私達には有難い商品だなあと思いました。 意外とお値段も高くないので、すぐにでも欲しい！と言っている仲間もいましたよ。 今後、期待大です！ デモストレーションの後は写真撮影をして、休憩を挟んで、1時間ほど 今困っている事や相談したい事などをシェアしました。 みんなそれぞれの経験や知っている事を出し合い、有意義な時間でした。 いつも思うのですが、各自治体によって福祉サービスに違いがあるので、 利用者の私達が今後も声をあげていかないとだなあと思いました。 次回は、また春頃に開催したいなあと思っています！ ぜひ、ご参加下さいね。 報告者：関東地区サブリーダー 笹川瑞穂 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...『遠位型ミオパチー ガイドブック』電子媒体版（PDF）公開のお知らせPADM設立10周年記念誌『遠位型ミオパチー ガイドブック』 の電子媒体版（PDF）を以下のページに公開いたしました。 https://npopadm.com/guidebook/ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...Suite Night Classic Vol.35 のご報告Suite Night Classic Vol.35が京都・大善院で開催されました。 主催者のお二人からのご報告です。いつも本当にありがとうございます！ ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 2018年10月14日(日)は京都・大善院での演奏会でした。 今年は、3月の宇治に始まり、7月の大阪、そして京都と3回開催できました。 私達の活動も、10年目に入り、患者会発足当初、難病指定をもらうために 署名を集めていた時期とは訴えかける内容に変化がでてきたと思っております。 演奏会の直前に手元に届いた、遠位型ミオパチーガイドブックも持参して、 この本がどれだけ素晴らしいものかという紹介をしました。 休憩時間や、終演後も、お客様に手に取っていただいて、 真剣に読む吹ける方々が印象的でした。 現在準備中とお聞きしましたが、PDFの電子版が完成すれば、より多くの人が、 この内容にふれることができ、それが、これから患者さんや家族の皆様、また 遠位型ミオパチーに限らない、筋疾患や、一時的な交通事故などで 情報を求める方の指針になる貴重な資料が、完成したと私は思っております。 本当に皆様、お疲れ様でした。 改めて、遠位型ミオパチー患者会がしていることは、偉大です。 『薬が欲しい！製薬のためにはどうすればいいんだ！？』から始まり、 ・署名 ・難病指定への活動 ・医師との連携 ・政治へのお願い ・進行する症状に対して、健やかに過ごせるための自助具の探求 ・社会の一員としての役割、仕事との向き合い方 などなど すべて、この本に書かれていることですが、繋がりを作りつつ、 その中心で”扇の要”になっているのが患者会だと改めて感じました。 時間だけが過ぎ、我々も10年という時間が経ちましたが、 これからも、横のつながりを広げて、皆様の力になれるよう 努力したいと思います。 今回の募金額は、¥10,000-でした。 患者会口座へ、送金いたします。 秋晴れの京都、たくさんの子どもたちと、その親御さんたちとの 有意義な時間でした。 では Suite Night Classic 林未来彦 安田崇 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...『難病・慢性疾患 全国フォーラム2018』のお知らせ『難病・慢性疾患 全国フォーラム2018』 ～誰もが安心して医療を受けられる社会を目指して～ が開催されます。ご興味のある方は是非ご参加ください。 【日時】 2018年11月17日（土）11:00～16:00（10:30開場） 【会場】 JA共済カンファレンスホール（東京都千代田区平河町2-7-9 JA共済ビル1F） 【プログラム】 ・第1部 患者・家族の声 ・第2部 パネルディスカッション 「難病法・改正児童福祉法の5年見直しについて」 【参加費】 1,000円 【申し込み】 公式ホームページより申込用紙をダウンロード、または 下記の申込用紙よりメール：jpa@ia2.itkeeper.ne.jp か FAX：03-6902-2084 にてお申し込みください。 詳細は以下の PDF よりご覧ください。 https://drive.google.com/file/d/0B7lC533X63QXZmxaTnd3X2h3UnZFaEVJZi04VHZQenBoUUVn/view?usp=sharing https://drive.google.com/file/d/0B7lC533X63QXbHBFRjdTRHZSWDRSZzFJN2p3bVpXTHQ2YlNr/view?usp=sharing https://drive.google.com/file/d/0B7lC533X63QXcmhreEVWSU96Z0hOZGgtb2NsQ19qWnEtY3dZ/view?usp=sharing FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...『難病・慢性疾患 全国フォーラム2018』アンケートご協力のお願い来る11月17日（土）に『難病・慢性疾患 全国フォーラム2018』 ～誰もが安心して医療を受けられる社会を目指して～が開催されます。 難病・慢性疾患全国フォーラムでは、毎年テーマに沿って、参加される患者や ご家族からのご意見を紹介しておられます。 そしてフォーラムの展示企画セッションを担当されているNPO法人ASrid様から アンケート調査への協力依頼がありました。 「臨床試験（治験）」についてと「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」 についてのアンケートです。 皆様からいただきましたご意見のうち、個人情報に該当する箇所はすべて伏せる形で公開 されます。またご意見は本調査以外には一切使用されません。 得られた成果は、2018年11月17日に開催される難病フォーラム 企画セッション、および Rare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）にてポスター・パネルとして公開されます。 また、一部の成果（サマリー）を、同じく11月に開催されるDIA Japanにて口頭発表の一部 として公表予定です。 【「臨床試験（治験）」について】 皆様からいただく様々なご意見を、製薬企業や当局、医師らへお伝えする貴重な機会です。 ぜひご協力いただければ幸いです。 ☆フォーム： https://goo.gl/jwGUsx 【「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」について】 2019年から難病法の見直しが本格化することを見越して皆様からご意見をいただき、本フォーラムの 事務局を務めるJPAでは、本アンケートの結果を行政への提言の参考にされる予定です。 ☆フォーム：https://goo.gl/forms/qRStBs7WSRyua1Mt2 ※今回は郵送による調査は実施しておりませんのでご了承いただければと思います。 お忙しいところ大変恐縮ですが、どうぞよろしくお願いいたします。 難病フォーラム実行委員会 企画セッション担当 NPO法人ASrid （担当 西村 江本） FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...みんなでつくるバリアフリーマップ WheeLog!事業の移転のお知らせこのたび、NPO法人PADM（https://npopadm.com/）は、 みんなでつくるバリアフリーマップWheeLog!事業を、 本年4月の定時総会及び理事会承認を経て、 新たに設立された一般社団法人WheeLogへ、移転いたしました。 一般社団法人WheeLog 代表理事 織田友理子 https://www.wheelog.com/hp/ これまで、PADM会員は、 2015年3月のGoogleインパクトチャレンジファイナルイベントでの 投票への取り組みに始まり、アプリの開発においては意見を交わし、 また各種イベントの運営などをして参りました。 一方で、WheeLog!は、遠位型ミオパチー患者ではない、 多くの皆様の協力がとても重要となってきていることから、 PADMの活動趣旨を明確にし、WheeLog!もより発展させるために、 組織を独立させることにいたしました。 NPO法人PADMは難病団体として、一般社団法人WheeLogは障害者団体として、 より良い社会の実現のために活動を展開し、良い関係を保ちながら連携していきます。 これからは基本的にWheeLog!に関するお知らせは、 PADMからはしないことになりますが、 上記のWheeLog!Webサイトや、WheeLog!メールマガジン、 アプリ内のタイムラインなどで、情報をキャッチしていただけますと幸いです。 今までWheeLog!へのたくさんの応援をいただき、誠にありがとうございました。 今後とも、皆様の変わらぬご支援とご指導ご鞭撻のほど、よろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...【締切間近】PADM10周年記念イベントのお知らせ表題の件、お申込み期日が明日と迫りました。 メイン会場への参加募集人数枠があと僅かとなっております。 参加を希望されている方はお急ぎください。 また、すでにお申込みいただいた方にはこちらからお返事させていただいておりますが、 お返事がない場合はお手数をおかけして大変申し訳ございませんが、ご連絡いただきたいと思います。 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 平素よりPADMの活動につきましては格別のご支援を賜り、厚く御礼申し上げます。 2008年4月に任意団体として遠位型ミオパチー患者会が発足して、2018年に10周年を迎えました。 そしていよいよ、10周年記念誌「遠位型ミオパチーガイドブック」の完成とともに、 9月22日(土)に10周年記念イベント「PADMの軌跡、そしてこれから」を開催いたします。 地方交流会も同時開催し、メイン会場とスカイプ中継で結びます。詳細は以下の通りです。 【日時】 2018年9月22日(土)13時～16時 （入場無料） 【場所】 メイン会場：13:00～16:00 品川インターシティ貸会議室1+2 http://sic-hall.com/pdf/map/accessn.pdf 中部地区会場：13:00～16:00 ウインクあいち（愛知県産業労働センター） 会議室 1005 http://www.winc-aichi.jp/access/ 関西地区会場：13:00-17:00 大阪市立生涯学習センター 第6研修室 http://osakademanabu.com/umeda/access 九州・沖縄地区会場：12:30-16:30 サンメッセ鳥栖、大会議室１ http://www.city.tosu.lg.jp/3671.htm 【プログラム】（メイン会場） 12:40 受付開始 13:00 開会挨拶（代表 織田 友理子）来賓挨拶 ①ご支援くださる皆様からのスピーチ ②地方交流会同時開催・ Skype中継 ③10周年記念誌『遠位型ミオパチーガイドブック』のご紹介・スタッフ挨拶 ④10年の思い出の動画上映 17:00～19:00 懇親会（会費 3,300円） 喰処飲処 蛍火 品川インターシティ店 http://r.gnavi.co.jp/gara521/ 【参加申込方法】以下の入力フォームよりお申込みください。 【申込フォーム】https://goo.gl/forms/OY8YzZS2dnMfDo4J2 【お問い合わせ】Mail： info@npopadm.com FAX：050-6860-5921 【申し込み締切】9月16日(日)17時 先着順で満席になった場合は締め切りさせて頂きますのでお早めにお申込みください。 ▼イベントについての詳しいご案内はこちらです。 https://npopadm.com/wp-content/uploads/2018/08/10th_anniversary_event_flyer_2.pdf 皆様と思い出に残る楽しいイベントにしたいと思っておりますので、 多くの方々のご参加を是非お待ちしております。 どうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...PADM10周年記念イベントのお知らせ平素よりPADMの活動につきましては格別のご支援を賜り、厚く御礼申し上げます。 2008年4月に任意団体として遠位型ミオパチー患者会が発足して、2018年に10周年を迎えました。 そしていよいよ、10周年記念誌「遠位型ミオパチーガイドブック」の完成とともに、 9月22日(土)に10周年記念イベント「PADMの軌跡、そしてこれから」を開催いたします。 地方交流会も同時開催し、メイン会場とスカイプ中継で結びます。詳細は以下の通りです。 【日時】 2018年9月22日(土)13時～16時 （入場無料） 【場所】 メイン会場：13:00～16:00 品川インターシティ貸会議室1+2 http://sic-hall.com/pdf/map/accessn.pdf 中部地区会場：13:00～16:00 ウインクあいち（愛知県産業労働センター） 会議室 1005 http://www.winc-aichi.jp/access/ 関西地区会場：13:00-17:00 大阪市立生涯学習センター 第6研修室 http://osakademanabu.com/umeda/access 九州・沖縄地区会場：12:30-16:30 サンメッセ鳥栖、大会議室１ http://www.city.tosu.lg.jp/3671.htm 【プログラム】（メイン会場） 12:40 受付開始 13:00 開会挨拶（代表 織田 友理子）来賓挨拶 ①ご支援くださる皆様からのスピーチ ②地方交流会同時開催・ Skype中継 ③10周年記念誌『遠位型ミオパチーガイドブック』のご紹介・スタッフ挨拶 ④10年の思い出の動画上映 17:00～19:00 懇親会（会費 3,300円） 喰処飲処 蛍火 品川インターシティ店 http://r.gnavi.co.jp/gara521/ 【参加申込方法】以下の入力フォームよりお申込みください。 ・申込フォーム https://goo.gl/forms/OY8YzZS2dnMfDo4J2 ・お問い合わせ Mail： info@npopadm.com FAX：050-6860-5921 ・申し込み締切 9月16日(日)17時 先着順で満席になった場合は締め切りさせて頂きますのでお早めにお申込みください。 ▼イベントについての詳しいご案内はこちらです。 https://npopadm.com/wp-content/uploads/2018/08/10th_anniversary_event_flyer_2.pdf 皆様と思い出に残る楽しいイベントにしたいと思っておりますので、 多くの方々のご参加を是非お待ちしております。 どうぞよろしくお願いいたします。 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...【放送決定】NHK EテレのハートネットTV大阪北部地震により延期されていた「NHK EテレのハートネットTV」でのWheeLog!についての放送ですが、本日8月21日(火) 20時00分〜20時30分の中で放送されることになりました！ https://www.nhk.or.jp/heart-net/program/heart-net/733/ 直前ではありますが、ご覧いただければ幸いです！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...関西地区交流会、開催のご報告7/21(土)酷暑と言ってもいいくらいお天気が良い日に、関西地区交流会は開催されました。 参加者は正会員6名、賛助会員1名、ヘルパー2名、付添1名の計10人です。 JR京都駅地下街京都ポルタ内「銀座ハゲ天」というお店で天ぷらを頂きました。 店内は広くは無いですが、車いす利用に対ししっかり配慮いただき、とても良い店でした。 天ぷらもメニューによっては揚げたてを運んでくださり美味しかったです。 まず最初に簡単に自己紹介をしていただき、その後はお料理を頂きながら歓談・情報共有をしました。 ・各自の近況 ・症状の進行具合 ・自宅での過ごし方 ・福祉器具のおすすめについて（電動車いす、介護用ベッド等） 等についてお話しされている方が多かったです。 個人的には、そろそろ電動車いすを変えた方が良いかな、と話していて感じました！ （購入して数年たつので） 食事後は京都タワーをバックに、集合写真を撮影しました。 とてもいい写真が撮れましたが、日差しが強かったので、撮影後はすぐ日陰へ皆退散しました。笑 その後、現地解散となりました。 関西地区リーダーとなり初の交流会で、色々不手際もあったかと思いますが、 皆様楽しんでいただけたのではないかと思います。 参加してくださった皆様、ありがとうございました！ 次回開催の際も是非、よろしくお願い致します。 関西地区リーダー 伊藤暢彦 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...WheeLog!を使った校外学習が各種メディアに取り上げられました7月3日（火）、群馬県立伊勢崎興陽高校でWheeLog!を使った校外学習をしてきました。 DET群馬さんの働きかけのおかげで、その模様をNHK前橋放送局、群馬テレビ、毎日新聞、上毛新聞に取り上げていただきました。 当日の詳しい模様はまた追って報告します。 NHK前橋放送局（動画あり） https://www3.nhk.or.jp/lnews/maebashi/20180703/1060002204.html 群馬テレビ 毎日新聞 https://mainichi.jp/articles/20180704/ddl/k10/040/118000c 上毛新聞 https://www.jomo-news.co.jp/news/gunma/society/63499 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...『Suite Night Classic Vol.34』のご報告遠位型ミオパチー支援チャリティーコンサート 『Suite Night Classic Vol.34』ご来場いただきありがとうございました。 10年目34回目となった今回7月1日（日）は、中津のCOVOJEANというお蕎麦居酒屋さんをお借りしての会になりました。 実は、こちらは、2009年3月20日に以前の店舗である「星☆印」と場所は同じです。新しいお店になり、オーナーも変わりましたが、再びご縁があり、演奏会を行うことができました。 http://mikihiko-sax.blogspot.com/2009/03/320-suite-night-classic.html 演奏と、難病周知のスライドトークという二部構成のスタイルは変わりませんが、この10年で私達も少しずつ変化してきています。 ご来場いただいたお客様の中に、みちしたの音楽の(道下克己)さんもいらしてくださいました。道下さんは、Vol.21.2013年5月に出演していただきましたが、 「あの時とは、またイベントが良い方向に変わりましたね。難病のことだけではなく、より多くの人が共感し、考えることができるテーマに裾野と視野が広がっていて、良かったです」 というお褒めの言葉をいただきました。 患者会へは、今回の収益金より ¥21,300-を募金いたします。 7月になり、暑さがいよいよ本格的になってきておりますので、 皆様もどうぞお気をつけて毎日をお過ごしください。 Suite Night Classic 安田崇 / 林未来彦 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...九州地区交流会のご報告第六回PADM九州地区交流会議事録です。 １、決定事項 a;:第七回PADM九州地区交流会は、9月22日（土）鳥栖地区で開催を仮決定した。会議室の予約は本田が行います。今回はPADM患者会発足10周年記念の開催に合わせサテライト会場として鳥栖での開催予定。9月22日の10周年記念イベントにて各地区交流会を同時開催するかの正式決定は、理事により6月末を目処に発表される予定。 b;第六回交流会参加コメントは九州地区交流会初参加の大野さんが橋長さんへ報告してもらう。 c;熊本県の有名な整体の先生について大野さんが調べて中園さん、村田さんへ連絡してもらう。 ２、患者会理事へ患者会への期待・要望事項（若宮理事からの質問に対して参加者より） a;現状での生活上の工夫・ツール、将来への準備などを知りたい。 b;治療薬の進捗状況の把握と今後の予定を知りたい。 c;交流会での情報交換そのものが役に立っています。（いろいろな生活の工夫、道具、申請方法など） ３、第六回PADM九州地区交流会 a;日時：6月16日（土）13:30~16:40 b;場所：熊本市、森都心プラザ 会議室Ｃ c;参加者：患者会及び患者 5名、 家族 4名 橋長理事と若宮理事はSkypeで参加 合計11名 ４、交流会内容 ー本田より第五回PADM九州地区交流会の簡単な振り返り a;中園リーダーより挨拶と4月28日大阪で開催された総会のサマリー発表。治療薬開発の状況を九州地区交流会参加者へ報告。 b;自己紹介；サイコロでテーマを決めて各自発表 （嬉しかったこと、はまっていること、失敗したこと、今ほしいもの、はまっているTV番組など） c:フリートーキング（会員への質問など） ー枕はどんなのを使用していますか？ 低反発枕や毛布やタオルケットを巻いているなど ベットの選定が結構難しいなど ーWhill使用補助の申請など、時間がかかっている。 うまく評者を仲介するとスムーズにいく傾向にあるなど 車椅子も症状が進行するので微調整できるタイプがお奨め。足の上げ下げ機能なども検討要。 ー自宅のトイレやお風呂の改修に取り組んでいます。 ー室内での立ち上がりが難しくなってきている 「かーるくん」などは検討していいかも 他に「アシストヘルパー（製造終了）」「ささえ手」などもあります。 ー足の痛みとかありますか？ 疲労感があります。など ーリハビリはどうしていますか？ ストレッチ体操を実施 ＊整体は効果的です。大野さんから熊本の名医を紹介していただく予定。 ー足のむくみへの対処について エアーマッサージは効果あります。 弾性ストッキング使用や体を横にするのも効果あり。 車椅子に足上げ機能があると良いです。 ー食事について 手が不自由になってきているが、最近は誤嚥が大変怖い ー歯医者への対応はどうしていますか？ ネットに紹介サービスのサイトがあります。活用しては？ 補助をもらうと500円から2000円で可能かも（症状や自治体で違いますが） いずれにしてもかかり付けの歯医者さんは決めていたほうが良いですね。 ー余暇の過ごし方 家庭でくつろぐ方と外へ出る方が半々でした。 d;最後に今日の交流会の振り返り（決定事項、患者会理事への患者会への期待、フリートーキングの内容など） 記念写真を撮って終了 FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...J-WAVE「SUNRISE FUNRISE」ラジオ出演のお知らせ6月24日日曜日、朝7時5分からラジオに出演させていただきます。生放送となっております。休日の早めの時間帯ですが、もし可能でしたら是非お聞きください。 J-WAVE「SUNRISE FUNRISE」 コーナー【SWITCH FOR 2021】 7:05AM〜7:15AM フォーカスするのは、未来のマップ！ みんなでつくるバリアフリーマップ＜WheeLog!＞です。 放送局：J-WAVE (FM 81.3) 放送日：毎週日曜日 朝6時00分～9時00分 出演者：レイチェル・チャン 番組名：SUNRISE FUNRISE ウェブサイト：http://www.j-wave.co.jp/original/sunrise/ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...【放送延期】NHK EテレのハートネットTV昨日の大阪北部地震では死傷者が出るなど甚大な被害が発生しております。引き続き大きな余震発生の危険性もありますので、特に震源地周辺の皆様はくれぐれもご注意ください。一日でも早く状況が落ち着くことを心から祈っております。 今晩19:00から19:30の中で3分半ほど、NHK EテレのハートネットTVでWheeLog!（ウィーログ）についての放送が予定されておりましたが、放送延期となりました。放送予定が決まり次第、改めてご報告いたします。 https://www.nhk.or.jp/heart-net/program/heart-net/639/ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...NHK EテレのハートネットTVで放送されます。6月19日（火）、NHK EテレのハートネットTVで3分半程度、WheeLog!（ウィーログ）について放送していただけることになりました。 https://www.nhk.or.jp/heart-net/program/heart-net/ NHK初の障害者リポーターの千葉絵里菜さんによる取材です。 多くの方にアプリを知っていただけると嬉しいです。 お時間がおありの方は、是非ご覧ください！ FacebooktwitterHatenaPocket... Read more...北海道・東北地区交流会開催のご報告5月19日（土）13：10～16：30、福島県いわき市のいわき駅前「ラトブ６階いわき産業創造館 会議室2」にて地区交流会を正会員6名・別筋疾患で正会員友人1名、講演者2名、来賓者4名、家族・介助者・支援者9名、計22名で開催いたしました。 通例の地区交流会では普段の生活上の情報・工夫の共有・悩みの相談が中心的なメニューで行っておりましたが、今回は、治療法が確立されていない難病がゆえに治療薬が確立されるまで少しでも身体の状態を良い状態にしておけるようにと希望を持つ為に、またそのきっかけとなるように勉強をすることを中心的なメニューで計画いたしました。 そこで、『難病生活を送る上で、いかに身体のコンディションを良い状態にするかの知恵づくり』と目的を掲げて、我々が罹患している「遠位型ミオパチー」が健康保険適用されているリハビリ用「HAL®下肢タイプ」をリハビリ治療に導入されている独立行政法人国立病院機構いわき病院（交流会開催地に所在）にご協力いただき、理学療法士・山中 貴雄様と作業療法士・川越 清道様にリハビリ治療の現在の状況と今後は治療に使用されると思われる「HAL®単関節タイプ」の機械的な仕組みの説明について講演をしていただきました。 また、来賓として医療とは別な角度から、「HAL®」製造元の福島県郡山市の生産拠点を視察された経験のある、いわき市議会議員の小野 茂議員、（同）塩田 美枝子議員、（同）柴野 美佳議員、（同）塩沢 昭広議員にご参加していただきました。 冒頭、講演者、来賓者、正会員の紹介を行った後、交流会進行の都合で集合写真を先に撮影いたしました。 集合写真撮影後、講演から始めました。 講演者の方々は、熱心に詳細に講演して下さいました。 途中、皆さんも熱心にお話しを聞かれていました。 講演終了後は約20分ほど休憩を取り、数名の参加者と来賓のいわき市議会議員の皆様がご多忙のところの参加でしたので途中退席となりました。 休憩後、約1時間位、いつもの交流会ように生活上の情報・工夫の共有・悩みの相談を講演者も交えて持ち寄りのお茶とお菓子を囲んで和気藹々と行いました。 やはり、あっという間に時は過ぎ、片付けをして（片付けをいつも担っている家族・介助者・支援者の方に感謝です。）散会いたしました。 最後になりますが、独立行政法人国立病院機構いわき病院2名の講演者様、来賓のいわき市議会議員4名の皆様、家族・介助者・支援者の皆様、ご協力ありがとうございました。 そして、遠路遥々お越しいただいた正会員の皆様、お疲れ様でした。治療薬を手にするまで自分の身体にとって一番何をすれば良いのか、一緒に考え学んでいきましょう！ 報告者：北海道・東北地区リーダー 水谷 秀則 FacebooktwitterHatenaPocket... 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